ملخص
انعدام الدماغ هو عيب خلقي لا يتشكل فيه الدماغ وعظام الجمجمة بشكل كامل أثناء وجود الطفل في الرحم. نتيجة لذلك ، يتطور دماغ الطفل ، وخاصة المخيخ ، بشكل طفيف. المخيخ هو جزء من الدماغ مسؤول بشكل أساسي عن التفكير والحركة والحواس ، بما في ذلك اللمس والرؤية والسمع.
يعتبر انعدام الدماغ عيبًا في الأنبوب العصبي. الأنبوب العصبي عبارة عن عمود ضيق يغلق عادة أثناء نمو الجنين ويشكل الدماغ والحبل الشوكي. يحدث هذا عادةً بحلول الأسبوع الرابع من الحمل ، ولكن إذا لم يحدث ذلك ، فقد تكون النتيجة انعدام الدماغ.
تؤثر هذه الحالة المستعصية على حوالي ثلاث حالات حمل لكل 10000 في الولايات المتحدة كل عام ، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض (CDC). في حوالي 75 في المائة من الحالات ، يولد الطفل ميتًا. قد يعيش الأطفال الآخرون الذين يولدون بانعدام الدماغ لبضع ساعات أو أيام فقط.
في كثير من الحالات ، ينتهي الحمل الذي يتضمن عيبًا في الأنبوب العصبي بالإجهاض.
ما الذي يسببه ومن هو المعرض للخطر؟
سبب انعدام الدماغ غير معروف بشكل عام ، مما قد يكون محبطًا. بالنسبة لبعض الأطفال ، قد يكون السبب متعلقًا بتغيرات الجينات أو الكروموسومات. في معظم الحالات ، لا يكون لوالدي الطفل تاريخ عائلي لانعدام الدماغ.
قد يلعب تعرض الأم لبعض السموم البيئية أو الأدوية أو حتى الأطعمة أو المشروبات دورًا في ذلك. ومع ذلك ، لا يعرف الباحثون ما يكفي عن عوامل الخطر المحتملة هذه حتى الآن لتقديم أي إرشادات أو تحذيرات.
قد يؤدي التعرض لدرجات حرارة عالية ، سواء من الساونا أو حوض الاستحمام الساخن أو من ارتفاع درجة الحرارة ، إلى زيادة خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي.
تقترح عيادة كليفلاند أن بعض الأدوية الموصوفة ، بما في ذلك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج مرض السكري ، قد تزيد من خطر الإصابة بانعدام الدماغ. قد يكون داء السكري والسمنة من عوامل الخطر لمضاعفات الحمل ، لذلك من الأفضل دائمًا التحدث مع طبيبك حول أي حالات مزمنة وكيف يمكن أن تؤثر على الحمل.
أحد عوامل الخطر المهمة المتعلقة بانعدام الدماغ هو عدم كفاية تناول حمض الفوليك. قد يؤدي نقص هذه المغذيات الرئيسية إلى زيادة خطر إنجاب طفل مصاب بعيوب أخرى في الأنبوب العصبي بالإضافة إلى انعدام الدماغ ، مثل السنسنة المشقوقة. يمكن للمرأة الحامل تقليل هذا الخطر عن طريق مكملات حمض الفوليك أو تغييرات النظام الغذائي.
إذا كان لديك رضيع مصاب بانعدام الدماغ ، فإن فرصتك في إنجاب طفل آخر بنفس الحالة أو عيب آخر في الأنبوب العصبي تزداد بنسبة 4 إلى 10 في المائة. تزيد حالات الحمل السابقة المصابة بانعدام الدماغ من معدل التكرار إلى حوالي 10 إلى 13 بالمائة.
كيف يتم تشخيصه؟
يمكن للأطباء تشخيص انعدام الدماغ أثناء الحمل أو بعد ولادة الطفل مباشرة. يمكن رؤية تشوهات الجمجمة بسهولة عند الولادة. في بعض الحالات ، يكون جزء من فروة الرأس مفقودًا مع الجمجمة.
تشمل اختبارات ما قبل الولادة لانعدام الدماغ ما يلي:
- فحص الدم. يمكن أن تشير المستويات العالية من بروتين ألفا فيتو بروتين الكبد إلى انعدام الدماغ.
- فحص السائل الأمنيوسي. يمكن دراسة السوائل المسحوبة من الكيس الأمنيوسي المحيط بالجنين للبحث عن عدة علامات للتطور غير الطبيعي. ترتبط المستويات العالية من البروتين الجنيني ألفا وأسيتيل كولينستراز بعيوب الأنبوب العصبي.
- الموجات فوق الصوتية. يمكن أن تساعد الموجات الصوتية عالية التردد في إنشاء صور (تصوير بالموجات فوق الصوتية) للجنين النامي على شاشة الكمبيوتر. قد يُظهر مخطط الموجات فوق الصوتية العلامات الجسدية لانعدام الدماغ.
- فحص الجنين بالرنين المغناطيسي. ينتج المجال المغناطيسي وموجات الراديو صورًا للجنين. يوفر فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين صورًا أكثر تفصيلاً من الموجات فوق الصوتية.
تقترح عيادة كليفلاند إجراء اختبار ما قبل الولادة لانعدام الدماغ بين الأسبوعين الرابع عشر والثامن عشر من الحمل. يتم إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين في أي وقت.
ما هي الاعراض؟
أبرز علامات انعدام الدماغ هي الأجزاء المفقودة من الجمجمة ، والتي عادة ما تكون العظام في مؤخرة الرأس. قد تكون بعض العظام على جانبي أو أمام الجمجمة أيضًا مفقودة أو سيئة التكوين. كما أن الدماغ لم يتشكل بشكل صحيح. بدون المخيخ السليم ، لا يمكن لأي شخص البقاء على قيد الحياة
قد تشمل العلامات الأخرى ثني الأذنين والحنك المشقوق وردود الفعل السيئة. يعاني بعض الأطفال الذين يولدون بانعدام الدماغ من عيوب في القلب أيضًا.
كيف يتم علاجها؟
لا يوجد علاج أو علاج لانعدام الدماغ. يجب إبقاء الرضيع المولود بهذه الحالة دافئًا ومريحًا. في حالة فقدان أي جزء من فروة الرأس ، يجب تغطية الأجزاء المكشوفة من الدماغ.
متوسط العمر المتوقع للرضيع المولود بانعدام الدماغ لا يزيد عن بضعة أيام ، وعلى الأرجح بضع ساعات.
انعدام الدماغ مقابل صغر الرأس
يُعد انعدام الدماغ أحد الحالات العديدة المعروفة باسم اضطرابات الرأس. كلها مرتبطة بمشاكل تطور الجهاز العصبي.
أحد الاضطرابات المشابهة لانعدام الدماغ من بعض النواحي هو صغر الرأس. الطفل المولود بهذه الحالة يكون محيط رأسه أصغر من المعتاد.
على عكس انعدام الدماغ ، الذي يظهر عند الولادة ، قد يكون صغر الرأس موجودًا وقد لا يكون موجودًا عند الولادة. يمكن أن تتطور خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة.
قد يعاني الطفل المصاب بصغر الرأس من النضج الطبيعي للوجه وأجزاء أخرى من الجسم ، بينما يظل الرأس صغيرًا. قد يكون الشخص المصاب بصغر الرأس يتأخر في النمو ويواجه عمرًا أقصر من شخص لا يعاني من حالة رأسية.
ما هي التوقعات؟
في حين أن إصابة طفل واحد بانعدام الدماغ يمكن أن يكون مدمرًا ، ضع في اعتبارك أن خطر حدوث حالات الحمل اللاحقة بنفس الطريقة لا يزال منخفضًا للغاية. يمكنك المساعدة في تقليل هذا الخطر بشكل أكبر عن طريق التأكد من أنك تستهلك كمية كافية من حمض الفوليك قبل وأثناء الحمل.
يعمل مركز السيطرة على الأمراض (CDC) مع مراكز أبحاث العيوب الخلقية والوقاية منها على دراسات تستكشف طرقًا محسّنة للوقاية والعلاج من انعدام الدماغ ومجموعة كاملة من العيوب الخلقية.
إذا كنت حاملاً أو تخططين للحمل ، فتحدثي مع طبيبك قريبًا حول جميع الطرق التي يمكنك من خلالها المساعدة في تحسين احتمالات الحصول على حمل صحي.
هل يمكن منعه؟
قد لا يكون منع انعدام الدماغ ممكنًا في جميع الحالات ، على الرغم من وجود بعض الخطوات التي قد تقلل من المخاطر.
إذا كنتِ حاملًا أو يمكن أن تحملي ، فإن مركز السيطرة على الأمراض (CDC) يوصي بتناول ما لا يقل عن 400 ميكروغرام من حمض الفوليك يوميًا. افعل ذلك عن طريق تناول مكمل حمض الفوليك أو تناول الأطعمة المدعمة بحمض الفوليك. قد يوصي طبيبك بمزيج من كلا النهجين ، اعتمادًا على نظامك الغذائي.
