التكاثر الكلوي
عدم تكوين الكلى هو حالة يفقد فيها المولود إحدى كليتيه أو كليهما. التباطؤ الكلوي من جانب واحد (URA) هو عدم وجود كلية واحدة. التباطؤ الكلوي الثنائي (BRA) هو غياب كلتا الكليتين.
يحدث كلا النوعين من التباطؤ الكلوي في أقل من 1 في المائة من الولادات سنويًا ، وفقًا لـ March of Dimes. أقل من 1 من كل 1000 مولود لديه URA. يعد BRA أكثر ندرة ، حيث يحدث في حوالي 1 من كل 3000 ولادة.
تؤدي الكلى وظائف ضرورية للحياة. في الأشخاص الأصحاء ، الكلى:
- ينتج البول الذي يزيل اليوريا أو الفضلات السائلة من الدم
- الحفاظ على توازن الصوديوم والبوتاسيوم والإلكتروليتات الأخرى في الدم
- إمداد هرمون الإريثروبويتين ، الذي يساعد على نمو خلايا الدم الحمراء
- إنتاج هرمون الرينين للمساعدة في تنظيم ضغط الدم
- ينتج الكالسيتريول ، المعروف أيضًا باسم فيتامين د ، الذي يساعد الجسم على امتصاص الكالسيوم والفوسفات من الجهاز الهضمي
يحتاج كل شخص على الأقل إلى جزء من كلية واحدة للبقاء على قيد الحياة. بدون كليتين ، لا يستطيع الجسم إزالة الفضلات أو الماء بشكل صحيح. هذا التراكم للنفايات والسوائل يمكن أن يخل بتوازن المواد الكيميائية المهمة في الدم ، ويؤدي إلى الوفاة دون علاج.
ما هي علامات وأعراض عدم تكوين الكلى؟
يرتبط كلا النوعين من التخلق الكلوي بعيوب خلقية أخرى ، مثل مشاكل:
- رئتين
- الأعضاء التناسلية والمسالك البولية
- المعدة والأمعاء
- قلب
- العضلات والعظام
- عيون وآذان
قد تظهر العلامات والأعراض على الأطفال الذين يولدون مع URA عند الولادة ، أو في الطفولة ، أو حتى وقت لاحق في الحياة. يمكن أن تشمل الأعراض:
- ضغط دم مرتفع
- الكلى تعمل بشكل سيئ
- البول بالبروتين أو الدم
- تورم في الوجه أو اليدين أو الساقين
الأطفال الذين يولدون مع BRA مرضى جدا ولا يعيشون عادة. عادة ما يكون لها سمات مادية مميزة تشمل:
- عيون متباعدة على نطاق واسع مع طيات الجلد على الجفون
- آذان منخفضة
- أنف مضغوط مسطحًا وواسعًا
- ذقن صغير
- عيوب الذراعين والساقين
تُعرف هذه المجموعة من العيوب بمتلازمة بوتر. يحدث نتيجة لانخفاض أو غياب إنتاج البول من كليتي الجنين. يشكل البول جزءًا كبيرًا من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين ويحميه.
من هو المعرض لخطر التخلق الكلوي؟
يبدو أن عوامل الخطر لعدم تكوين الكلى عند الأطفال حديثي الولادة متعددة العوامل. وهذا يعني أن العوامل الجينية والبيئية وعوامل نمط الحياة تتحد لتخلق خطرًا على الشخص.
على سبيل المثال ، ربطت بعض الدراسات المبكرة بين سكري الأم وصغر سن الأم وتعاطي الكحول أثناء الحمل وعدم تكوين الكلى. في الآونة الأخيرة ، أظهرت الدراسات أن السمنة قبل الحمل ، وتعاطي الكحول ، والتدخين مرتبطة بعدم تكوين الكلى. كما أن الإفراط في الشرب أو تناول أكثر من 4 كؤوس على مدار ساعتين خلال الشهر الثاني من الحمل يزيد أيضًا من خطر الإصابة.
قد تؤدي العوامل البيئية أيضًا إلى حدوث عيوب في الكلى مثل عدم تكوين الكلى. على سبيل المثال ، قد يكون استخدام أدوية الأم أو تعاطي المخدرات بشكل غير قانوني أو التعرض للسموم أو السموم أثناء الحمل من العوامل.
ما الذي يسبب عدم تكوين الكلى؟
يحدث كل من URA و BRA عندما يفشل برعم البول ، المعروف أيضًا باسم برعم الكلى ، في التطور في مرحلة مبكرة من نمو الجنين.
السبب الدقيق لعدم تكوين الكلى عند الأطفال حديثي الولادة غير معروف. معظم حالات عدم تكوين الكلى ليست وراثية من الوالدين ، ولا تنتج عن أي سلوك من قبل الأم. ومع ذلك ، فإن بعض الحالات ناتجة عن طفرات جينية. تنتقل هذه الطفرات من الآباء الذين يعانون من هذا الاضطراب أو من حاملي الجين المتحور. غالبًا ما يساعد اختبار ما قبل الولادة في تحديد ما إذا كانت هذه الطفرات موجودة أم لا.
تشخيص التخلق الكلوي
عادة ما يتم العثور على عدم تكوين الكلى خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية قبل الولادة. إذا حدد طبيبك BRA في طفلك ، فيمكنه استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة لتأكيد عدم وجود كلتا الكليتين.
العلاج والتوقعات
يعاني معظم الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من URA من قيود قليلة ويعيشون بشكل طبيعي. تعتمد النظرة على صحة الكلى المتبقية ووجود تشوهات أخرى. لتجنب إصابة الكلى المتبقية ، قد يحتاجون إلى تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي عندما يكبرون. بمجرد التشخيص ، يحتاج المرضى من أي عمر مع URA إلى فحص ضغط الدم والبول والدم سنويًا للتحقق من وظائف الكلى.
عادةً ما يكون BRA قاتلًا في غضون الأيام القليلة الأولى من حياة المولود الجديد. يموت الأطفال حديثو الولادة عادة من رئتين متخلفين بعد الولادة بوقت قصير. ومع ذلك ، يعيش بعض الأطفال حديثي الولادة المصابين بـ BRA. يجب أن يخضعوا لغسيل الكلى على المدى الطويل للقيام بعمل الكلى المفقودة. غسيل الكلى هو علاج يقوم بتصفية الدم وتنقيته باستخدام آلة. يساعد هذا في الحفاظ على توازن جسمك عندما لا تتمكن الكلى من أداء وظيفتها.
تحدد عوامل مثل نمو الرئة والصحة العامة نجاح هذا العلاج. الهدف هو إبقاء هؤلاء الأطفال على قيد الحياة من خلال غسيل الكلى والعلاجات الأخرى حتى يصبحوا أقوياء بما يكفي لإجراء عمليات زرع الكلى.
وقاية
نظرًا لأن السبب الدقيق لـ URA و BRA غير معروف ، فإن الوقاية غير ممكنة. لا يمكن تغيير العوامل الجينية. يمكن أن تساعد الاستشارة السابقة للولادة الآباء المحتملين على فهم مخاطر ولادة طفل مصاب بالخمول الكلوي.
يمكن للمرأة أن تقلل من خطر عدم تكوين الكلى عن طريق الحد من التعرض للعوامل البيئية المحتملة قبل وأثناء الحمل. وتشمل هذه استخدام الكحول وبعض الأدوية التي يمكن أن تؤثر على نمو الكلى.
يبعد
سبب عدم تكوين الكلى غير معروف. يحدث هذا العيب الخلقي أحيانًا بسبب جينات متحولة تنتقل من الوالدين إلى الطفل. إذا كان لديك تاريخ عائلي من عدم تكوين الكلى ، ففكر في الاختبار الجيني قبل الولادة لتحديد المخاطر التي يتعرض لها طفلك. عادةً ما يعيش الأطفال الذين يولدون بكلية واحدة ويعيشون حياة طبيعية نسبيًا ، مع الرعاية الطبية والعلاج. عادة لا يعيش الأطفال الذين يولدون بدون كلى. أولئك الذين يبقون على قيد الحياة سيحتاجون إلى غسيل الكلى على المدى الطويل.
