ما تحتاج لمعرفته حول جين MTHFR

نقوم بتضمين المنتجات التي نعتقد أنها مفيدة لقرائنا. إذا اشتريت من خلال الروابط الموجودة على هذه الصفحة ، فقد نربح عمولة صغيرة. ها هي عمليتنا.

ما هو مثفر؟

ربما تكون قد رأيت الاختصار "MTHFR" يطفو على السطح في الأخبار الصحية الأخيرة. قد تبدو للوهلة الأولى وكأنها كلمة لعنة ، لكنها في الواقع تشير إلى طفرة جينية شائعة نسبيًا.

MTHFR لتقف على اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات. إنه يحظى بالاهتمام بسبب طفرة جينية قد تؤدي إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين في الدم وانخفاض مستويات حمض الفوليك والفيتامينات الأخرى.

كان هناك قلق من ارتباط بعض المشكلات الصحية بطفرات MTHFR ، لذلك أصبح الاختبار أكثر شيوعًا على مر السنين.

المتغيرات من طفرة MTHFR

يمكن أن يكون لديك طفرة واحدة أو اثنتين - أو لا شيء - في جين MTHFR. غالبًا ما تسمى هذه الطفرات بالمتغيرات. المتغير هو جزء من الحمض النووي للجين الذي يختلف بشكل عام ، أو يختلف من شخص لآخر.

من غير المرجح أن يساهم وجود متغير واحد - متغاير الزيجوت - في المشكلات الصحية. يعتقد بعض الناس أن وجود طفرتين - متماثلة اللواقح - قد يؤدي إلى مشاكل أكثر خطورة. هناك نوعان من الطفرات التي يمكن أن تحدث على جين MTHFR.

المتغيرات المحددة هي:

• C677T. حوالي 30 إلى 40 في المائة من السكان الأمريكيين قد يكون لديهم طفرة في موضع الجين C677T. ما يقرب من 25 في المائة من الأشخاص المنحدرين من أصل إسباني ، و 10 إلى 15 في المائة من أصل قوقازي ، متماثلون في هذا النوع.
• A1298C. هناك بحث محدود بخصوص هذا البديل. تستند الدراسات المتاحة بشكل عام على أساس جغرافي أو عرقي. على سبيل المثال ، ركزت دراسة أجريت عام 2004 على 120 متبرعًا بالدم من التراث الأيرلندي. من بين المتبرعين ، كان 56 ، أو 46.7 في المائة ، متغاير الزيجوت لهذا المتغير ، و 11 ، أو 14.2 في المائة ، متماثل الزيجوت.
• من الممكن أيضًا الحصول على طفرات C677T و A1298C ، وهي نسخة واحدة من كل منهما.

الطفرات الجينية موروثة ، مما يعني أنك تكتسبها من والديك. عند الحمل ، تتلقى نسخة واحدة من جين MTHFR من كل والد. إذا كان كلاهما به طفرات ، فإن خطر إصابتك بطفرة متماثلة اللواقح يكون أعلى.

أعراض طفرة MTHFR

تختلف الأعراض من شخص لآخر ومن متغير إلى آخر. إذا أجريت بحثًا سريعًا على الإنترنت ، فمن المحتمل أن تجد العديد من مواقع الويب التي تدعي أن MTHFR يتسبب مباشرة في عدد من الشروط.

ضع في اعتبارك أن البحث حول MTHFR وتأثيراته لا يزال يتطور. الأدلة التي تربط معظم هذه الظروف الصحية بـ MTHFR غير متوفرة حاليًا أو تم دحضها.

على الأرجح ، ما لم تكن لديك مشكلات أو أجريت اختبارًا ، فلن تكون على دراية بحالة طفرة MTHFR.

تشمل الشروط التي تم اقتراح ارتباطها بـ MTHFR ما يلي:

• أمراض القلب والأوعية الدموية والانسداد التجلطي (على وجه التحديد الجلطات الدموية والسكتة الدماغية والانسداد والنوبات القلبية)
• كآبة
• القلق
• اضطراب ذو اتجاهين
• انفصام فى الشخصية
• سرطان القولون
• سرطان الدم الحاد
• الآلام المزمنة والتعب
• ألم عصبي المنشأ
• الصداع النصفي
• الإجهاض المتكرر عند النساء في سن الإنجاب
• حالات الحمل المصابة بعيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ

تعرف على المزيد حول الحصول على حمل ناجح مع MTHFR.

من المحتمل أن يزداد الخطر إذا كان لدى الشخص متغيران جينيان أو متماثل اللواقح لطفرة MTHFR.

اختبار طفرات MTHFR

لا توصي المنظمات الصحية المختلفة - بما في ذلك الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء وكلية علماء الأمراض الأمريكية والكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وجمعية القلب الأمريكية - باختبار المتغيرات ما لم يكن لدى الشخص أيضًا مستويات عالية جدًا من الهوموسيستين أو مؤشرات صحية أخرى

لا يزال ، قد يكون لديك فضول لاكتشاف حالة MTHFR الفردية الخاصة بك. ضع في اعتبارك زيارة طبيبك ومناقشة إيجابيات وسلبيات الاختبار.

ضع في اعتبارك أن الاختبارات الجينية قد لا يغطيها التأمين الخاص بك. اتصل بمشغل شبكة الجوال إذا كنت تفكر في إجراء الاختبار للسؤال عن التكاليف.

تقدم بعض مجموعات الاختبار الجيني في المنزل فحصًا لـ MTHFR أيضًا. الامثله تشمل:

• 23andMe هو خيار شائع يوفر معلومات عن الأصول الجينية والصحية. كما أنها غير مكلفة نسبيًا (200 دولار). لإجراء هذا الاختبار ، تقوم بإيداع اللعاب في أنبوب وإرساله بالبريد إلى المختبر. تستغرق النتائج ستة إلى ثمانية أسابيع.
• My Home MTHFR (150 دولارًا) هو خيار آخر يركز بشكل خاص على الطفرة. يتم إجراء الاختبار عن طريق جمع الحمض النووي من داخل خدك باستخدام المسحات. بعد شحن العينة ، تستغرق النتائج من أسبوع إلى أسبوعين.

علاج المخاوف الصحية ذات الصلة

لا يعني وجود متغير MTHFR أنك بحاجة إلى علاج طبي. قد يعني ذلك أنك بحاجة إلى تناول مكمل فيتامين ب.

عادة ما يكون العلاج مطلوبًا عندما يكون لديك مستويات عالية جدًا من الهوموسيستين ، وغالبًا ما تكون أعلى من المستوى المنسوب إلى معظم متغيرات MTHFR. يجب أن يستبعد طبيبك الأسباب المحتملة الأخرى لزيادة الهوموسيستين ، والتي يمكن أن تحدث مع أو بدون متغيرات MTHFR.

تشمل الأسباب الأخرى لارتفاع الهوموسيستين ما يلي:

• قصور الغدة الدرقية
• حالات مثل مرض السكري وارتفاع الكوليسترول في الدم وارتفاع ضغط الدم
• السمنة والخمول
• بعض الأدوية ، مثل أتورفاستاتين ، فينوفايبرات ، ميثوتريكسات ، وحمض النيكوتين

من هناك ، سيعتمد العلاج على السبب ولا يأخذ بالضرورة في الاعتبار MTHFR. الاستثناء هو عندما يتم تشخيصك بجميع الحالات التالية في نفس الوقت:

• مستويات عالية من الهوموسيستين
• طفرة مؤكدة MTHFR
• نقص الفيتامينات في حمض الفوليك أو الكولين أو الفيتامينات B-12 أو B-6 أو الريبوفلافين

في هذه الحالات ، قد يقترح طبيبك مكملات لمعالجة أوجه القصور جنبًا إلى جنب مع الأدوية أو العلاجات لمعالجة الحالة الصحية المحددة.

قد يرغب الأشخاص المصابون بطفرات MTHFR أيضًا في اتخاذ تدابير وقائية لخفض مستويات الهوموسيستين لديهم. يتمثل أحد الإجراءات الوقائية في تغيير بعض خيارات نمط الحياة ، والتي قد تساعد دون استخدام الأدوية. الامثله تشمل:

• التوقف عن التدخين ، إذا كنت تدخن
• الحصول على تمارين كافية
• تناول نظام غذائي صحي ومتوازن

مضاعفات الحمل

من المحتمل أن ترتبط حالات الإجهاض المتكررة وعيوب الأنبوب العصبي بـ MTHFR. يقول مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة إن الدراسات تشير إلى أن النساء اللواتي لديهن نوعان مختلفان من C677T معرضات بشكل متزايد لخطر إنجاب طفل يعاني من عيب في الأنبوب العصبي.

نظرت دراسة أجريت عام 2006 إلى النساء اللواتي لديهن تاريخ من الإجهاض المتكرر. ووجد أن 59 في المائة منهم لديهم طفرات جينية متعددة متماثلة اللواقح ، بما في ذلك MTHFR ، المرتبط بتخثر الدم ، مقابل 10 في المائة فقط من النساء في فئة التحكم.

تحدث مع طبيبك حول الاختبار إذا كانت أي من الحالات التالية تنطبق عليك:

• تعرضتِ للعديد من حالات الإجهاض غير المبررة.
• كان لديك طفل يعاني من عيب في الأنبوب العصبي.
• أنت تعلم أن لديك طفرة MTHFR وأنت حامل.

على الرغم من قلة الأدلة التي تدعم ذلك ، يقترح بعض الأطباء تناول أدوية تخثر الدم. قد يوصى أيضًا بمكملات حمض الفوليك الإضافية.

المكملات المحتملة

تحول طفرة الجين MTHFR إلى الطريقة التي يعالج بها الجسم حمض الفوليك وفيتامينات ب المهمة الأخرى. تغيير مكملات هذه المغذيات هو تركيز محتمل في مواجهة آثاره.

حمض الفوليك هو في الواقع نسخة من صنع الإنسان من حمض الفوليك ، وهو عنصر غذائي طبيعي موجود في الأطعمة. قد يساعد تناول الشكل المتوفر بيولوجيًا من حمض الفوليك - حمض الفوليك الميثلي - جسمك على امتصاصه بسهولة أكبر.

يتم تشجيع معظم الناس على تناول فيتامينات متعددة تحتوي على 0.4 ملليجرام على الأقل من حمض الفوليك يوميًا.

لا يتم تشجيع النساء الحوامل على تبديل الفيتامينات أو الرعاية قبل الولادة بناءً على حالة MTHFR فقط. وهذا يعني تناول جرعة قياسية من حمض الفوليك وهي 0.6 ملليغرام يوميًا.

يجب على النساء اللواتي لديهن تاريخ من عيوب الأنبوب العصبي التحدث مع الطبيب للحصول على توصيات محددة.

تشمل الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على حمض الفوليك الميثيل ما يلي:

• مغذيات ثورن الأساسية 2 / يوم
• سروال سمارتى الكبار كاملة
• فيتامينات ماما بيرد قبل الولادة

تحدث مع طبيبك قبل تغيير الفيتامينات والمكملات. قد يتداخل بعضها مع الأدوية أو العلاجات الأخرى التي تتلقاها.

قد يقترح طبيبك أيضًا وصفات طبية للفيتامينات التي تحتوي على حمض الفوليك مقابل حمض الفوليك. اعتمادًا على التأمين الخاص بك ، قد تختلف تكاليف هذه الخيارات مقارنة بالأصناف التي لا تستلزم وصفة طبية.

اعتبارات النظام الغذائي

قد يساعد تناول الأطعمة الغنية بحمض الفوليك بشكل طبيعي في دعم مستويات هذا الفيتامين المهم. ومع ذلك ، قد تظل المكملات ضرورية.

تشمل خيارات الطعام الجيدة ما يلي:

• البروتينات مثل الفول المطبوخ والبازلاء والعدس
• الخضار مثل السبانخ والهليون والخس والبنجر والبروكلي والذرة وبراعم بروكسل وبوك تشوي
• الفواكه مثل الشمام والمن والموز والتوت والجريب فروت والفراولة
• عصائر مثل البرتقال والأناناس المعلب والجريب فروت والطماطم أو غيرها من عصائر الخضروات
• زبدة الفول السوداني
• بذور زهرة عباد الشمس

قد يرغب الأشخاص المصابون بطفرات MTHFR في تجنب الأطعمة التي تحتوي على الشكل الاصطناعي للفولات وحمض الفوليك - على الرغم من عدم وضوح الدليل على أن هذا ضروري أو مفيد.

تأكد من التحقق من الملصقات ، حيث يضاف هذا الفيتامين إلى العديد من الحبوب المخصبة ، مثل المعكرونة والحبوب والخبز والدقيق المنتج تجاريًا.

تعرف على المزيد حول الفرق بين حمض الفوليك وحمض الفوليك.

الوجبات الجاهزة

قد تؤثر حالة MTHFR على صحتك وقد لا تؤثر عليها. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد التأثير الحقيقي ، إن وجد ، المرتبط بالمتغيرات.

مرة أخرى ، لا توصي العديد من المنظمات الصحية المحترمة باختبار هذه الطفرة ، خاصةً بدون مؤشرات طبية أخرى. تحدث مع طبيبك حول فوائد ومخاطر الاختبار ، بالإضافة إلى أي مخاوف أخرى قد تكون لديك.

استمر في تناول الطعام الصحي وممارسة الرياضة وممارسة عادات نمط الحياة الصحية الأخرى لدعم صحتك العامة.