البورفيريا الكبدية الحادة (AHP) هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بألم شديد في البطن ومشاكل في الجهاز العصبي المركزي.
تتميز هذه الاضطرابات بمشاكل في صنع مادة تسمى الهيم. يتكون الهيم من مواد كيميائية تسمى البورفيرين ، والتي ترتبط بالحديد.
في الأشخاص المصابين بالبورفيريا ، يفتقر الجسم إلى بعض الإنزيمات اللازمة لإكمال عملية صنع الهيم. يمكن أن يسبب تراكم البورفيرين في الأنسجة والدم مجموعة متنوعة من الأعراض.
إنه اضطراب معقد ، لكن خيارات العلاج متاحة.
هناك أيضًا تجارب سريرية للعلاجات الجديدة المحتملة التي يمكنك المشاركة فيها.
تعرف على جميع الخيارات المتاحة لك حتى تكون على اطلاع بأحدث العلاجات لـ AHP.
حقن الهيمين
في بعض الحالات ، قد لا تحصل على ما يكفي من الهيم لإنتاج الهيموجلوبين وحمل خلايا الدم الحمراء في جميع أنحاء جسمك.
Hemin هو شكل اصطناعي من الهيم يمكن لمقدم الرعاية الصحية حقنه في جسمك إذا كان ينتج الكثير من البورفيرينات.
يمكن أن تعزز حقن الهيمين الهيموجلوبين. يمكن أن تؤدي الحقن أيضًا إلى زيادة الميوجلوبين ، مما يساعد في الحفاظ على قلبك وجهازك العصبي.
الهيمين الوريدي
يتوفر Hemin أيضًا ليتم إعطاؤه من خلال خط وريدي (IV). عادة ما يتم إجراء هذا العلاج في المستشفى بعد هجوم AHP.
وفقًا لمجلة Clinical Advances in Hematology and Oncology ، يتلقى المرضى في المستشفى ما يصل إلى 4 ملليغرام لكل كيلوغرام من وزن الجسم على مدى 3 إلى 4 أيام.
يمكن أيضًا استخدام الهيمين في الوريد كإجراء وقائي من مرة إلى أربع مرات في الشهر. قد يقوم اختصاصي أمراض الدم بتوفير IV في عيادته.
الجلوكوز في الوريد
يساعد الحصول على ما يكفي من الكربوهيدرات في ضمان عمل خلايا الدم الحمراء.
إذا كان لديك انخفاض في نسبة الجلوكوز ، وهو عنصر موجود بشكل طبيعي في الكربوهيدرات ، فقد يوصي طبيبك بتلقي الجلوكوز عن طريق الوريد.
يمكن علاج الحالات الأكثر اعتدالًا من انخفاض جلوكوز الدم عن طريق تناول حبوب السكر.
سحب الدم
في بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي علاجات الهيمين إلى زيادة مستويات الحديد. يمكن أن يؤدي الكثير من الحديد إلى حدوث هجمات.
في حالة AHP ، يتم استخدام الفصد لإزالة الحديد الزائد. يتضمن هذا الإجراء سحب دمك لإزالة العناصر الضارة.
سيحتاج طبيبك إلى مراقبة مستويات الحديد لديك من خلال فحص الدم للتأكد من أنها ليست مرتفعة للغاية.
العلاجات الجينية
تمت الموافقة على العلاج الجيني المسمى givosiran من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) في نوفمبر 2019.
وجد عن طريق الحقن أن givosiran قد قلل من معدل إنتاج المنتجات الثانوية السامة في الكبد. أدى ذلك إلى عدد أقل من هجمات AHP التي تتطلب الاستشفاء أو زيارات الرعاية الصحية العاجلة.
منبهات الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية
تقلبات الهرمونات هي محفزات شائعة لـ AHP لدى أولئك الذين يعانون من الدورة الشهرية. على الرغم من أن التقلبات في الهرمونات أمر لا مفر منه ، إلا أن بعض الأدوية يمكن أن تساعدك إذا وجدت أن دورتك الشهرية غالبًا ما تؤدي إلى نوبات AHP.
يرتبط توازن الهرمونات الجنسية المتغيرة ، وخاصة زيادة هرمون البروجسترون ، بنوبات AHP. تكون الهجمات على النساء أكثر تواترًا في المرحلة الأصفرية من الدورة الشهرية. تحدث المرحلة الأصفرية بعد الإباضة وقبل الحيض.
يمكن أن تساعد ناهضات الهرمون المطلقة لموجهة الغدد التناسلية في هذه الحالة. أحد الأمثلة على ذلك هو دواء أسيتات ليوبروليد (Lupron Depot).
تجنب المثيرات
بصرف النظر عن علاج هجمات AHP باستخدام الهيمين والجلوكوز والعلاجات الجينية وطرق أخرى ، سيقترح عليك طبيبك تجنب المحفزات كجزء من خطة العلاج الخاصة بك.
تشمل المحفزات الشائعة ما يلي:
- استهلاك الكحول
- الحميات منخفضة السعرات الحرارية أو الصيام
- البروتين المفرط في النظام الغذائي
- الحديد الزائد من المكملات الغذائية والطعام
- الأدوية الهرمونية
- بعض المضادات الحيوية
- الالتهابات
- التدخين
- ضغط عصبى
- التعرض لأشعة الشمس
العلاج في المستشفيات
الاستشفاء هو الملاذ الأخير للأعراض الشديدة لـ AHP. قد يقترح طبيبك دخول المستشفى إذا كنت تعاني من أعراض مثل:
- صعوبات في التنفس
- تجفيف
- ضغط دم مرتفع
- النوبات
- ألم حاد
- التقيؤ
في المستشفى ، سيعالج طبيبك هذه الأعراض ويراقبك بحثًا عن المضاعفات ، مثل تلف الكبد والفشل الكلوي. قد تؤدي نوبات AHP المتكررة إلى ألم مزمن بمرور الوقت.
استكشاف التجارب السريرية
بفضل التدابير الوقائية والعلاجات السريعة للهجمات ذات الصلة ، تحسنت التوقعات لـ AHP خلال العقود القليلة الماضية. مع ذلك ، هناك الكثير لا نعرفه عن هذا الاضطراب.
من الممكن حدوث مضاعفات مثل أمراض الكبد والكلى ويمكن أن تؤدي إلى قصر متوسط العمر المتوقع وانخفاض نوعية الحياة.
عندما يتعلق الأمر بخطة العلاج الخاصة بك ، فكر في التحدث إلى طبيبك حول التجارب السريرية لعلاجات AHP في منطقتك.
بصفتك مشاركًا ، قد تتمكن من تجربة العلاجات القادمة التي قد تساعد حالتك. على نطاق أوسع ، يمكنك مساعدة الأشخاص الآخرين باستخدام AHP أيضًا.
قد توفر هذه التجارب العلاج المجاني ، بالإضافة إلى التعويض.
يمكنك معرفة المزيد من خلال ClinicalTrials.gov.
