الداء النشواني ATTR: الأعراض والتشخيص والعلاج

ملخص

الداء النشواني هو اضطراب نادر يحدث عندما يكون هناك تراكم للبروتينات النشواني في الجسم. يمكن أن تتراكم هذه البروتينات في الأوعية الدموية والعظام والأعضاء الرئيسية ، مما يؤدي إلى مجموعة واسعة من المضاعفات.

هذه الحالة المعقدة غير قابلة للشفاء ، ولكن يمكن إدارتها من خلال العلاجات. قد يكون التشخيص والعلاج صعبًا لأن الأعراض والأسباب تختلف باختلاف أنواع الداء النشواني. قد تستغرق الأعراض أيضًا وقتًا طويلاً لتظهر.

تابع القراءة للتعرف على أكثر الأنواع شيوعًا: الداء النشواني amyloid transthyretin (ATTR).

الأسباب

يرتبط الداء النشواني ATTR بالإنتاج والتراكم غير الطبيعي لنوع من الأميلويد يسمى ترانستيريتين (TTR).

من المفترض أن يحتوي جسمك على كمية طبيعية من TTR ، والتي يصنعها الكبد بشكل أساسي. عندما يدخل مجرى الدم ، يساعد TTR على نقل هرمونات الغدة الدرقية وفيتامين أ في جميع أنحاء الجسم.

يتم صنع نوع آخر من TTR في الدماغ. إنها مسؤولة عن صنع السائل الدماغي النخاعي.

أنواع داء النشواني ATTR

ATTR هو نوع واحد من الداء النشواني ، ولكن هناك أيضًا أنواع فرعية من ATTR.

وراثي ، أو عائلي ATTR (hATTR أو ARRTm) ، يسري في العائلات. من ناحية أخرى ، يُعرف ATTR المكتسب (غير الوراثي) باسم ATTR "من النوع البري" (ATTRwt).

عادة ما يرتبط ATTRwt بالشيخوخة ، ولكن ليس بالضرورة مع أمراض عصبية أخرى.

أعراض

تختلف أعراض ATTR ، ولكنها قد تشمل:

• ضعف ، خاصة في ساقيك
• تورم الساق والكاحل
• التعب الشديد
• الأرق
• خفقان القلب
• فقدان الوزن
• مشاكل الأمعاء والمسالك البولية
• انخفاض الرغبة الجنسية
• غثيان
• متلازمة النفق الرسغي

الأشخاص المصابون بالداء النشواني ATTR هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب ، خاصةً مع النوع البري ATTR. قد تلاحظ أعراضًا إضافية متعلقة بالقلب ، مثل:

• ألم صدر
• عدم انتظام ضربات القلب أو تسارعها
• دوخة
• تورم
• ضيق في التنفس

تشخيص ATTR

قد يكون تشخيص ATTR تحديًا في البداية ، خاصة وأن العديد من أعراضه تحاكي أمراضًا أخرى. ولكن إذا كان لدى أحد أفراد عائلتك تاريخ من الإصابة بالداء النشواني ATTR ، فمن المفترض أن يساعد ذلك في توجيه طبيبك لاختبار الأنواع الوراثية من الداء النشواني. بالإضافة إلى الأعراض والتاريخ الصحي الشخصي ، قد يطلب طبيبك إجراء اختبارات جينية.

يمكن أن يكون تشخيص الأنواع البرية من ATTR أكثر صعوبة قليلاً. أحد الأسباب هو أن الأعراض تشبه قصور القلب الاحتقاني.

في حالة الاشتباه في وجود ATTR وليس لديك تاريخ عائلي للمرض ، سيحتاج طبيبك إلى اكتشاف وجود الأميلويد في جسمك.

إحدى طرق القيام بذلك هي من خلال مسح ضوئي نووي. يبحث هذا الفحص عن رواسب TTR في عظامك. يمكن أن يحدد فحص الدم أيضًا ما إذا كانت هناك رواسب في مجرى الدم. هناك طريقة أخرى لتشخيص هذا النوع من ATTR وهي أخذ عينة صغيرة (خزعة) من أنسجة القلب.

العلاجات

هناك هدفان لعلاج الداء النشواني ATTR: وقف تطور المرض عن طريق الحد من رواسب TTR ، وتقليل آثار ATTR على جسمك.

نظرًا لأن ATTR يؤثر بشكل أساسي على القلب ، فإن علاجات المرض تميل إلى التركيز على هذا المجال أولاً. قد يصف طبيبك مدرات البول لتقليل التورم ، وكذلك مميعات الدم.

في حين أن أعراض ATTR غالبًا ما تحاكي أعراض أمراض القلب ، إلا أن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لا يمكنهم بسهولة تناول الأدوية المخصصة لفشل القلب الاحتقاني.

وتشمل هذه حاصرات قنوات الكالسيوم وحاصرات بيتا ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين. في الواقع ، يمكن أن تكون هذه الأدوية ضارة. هذا هو أحد الأسباب العديدة التي تجعل التشخيص المناسب مهمًا منذ البداية.

قد يوصى بزراعة القلب للحالات الشديدة من ATTRwt. هذا هو الحال بشكل خاص إذا كان لديك الكثير من تلف القلب.

في الحالات الوراثية ، يمكن أن تساعد زراعة الكبد في وقف تراكم TTR. ومع ذلك ، هذا مفيد فقط في التشخيص المبكر. قد يفكر طبيبك أيضًا في العلاجات الجينية.

على الرغم من عدم وجود علاج أو علاج بسيط ، إلا أن العديد من الأدوية الجديدة تخضع حاليًا للتجارب السريرية ، وهناك تطورات علاجية تلوح في الأفق. تحدث إلى طبيبك لمعرفة ما إذا كانت التجربة السريرية مناسبة لك.

الآفاق

كما هو الحال مع الأنواع الأخرى من الداء النشواني ، لا يوجد علاج لـ ATTR. يمكن أن يساعد العلاج في تقليل تطور المرض ، بينما يمكن لإدارة الأعراض تحسين جودة حياتك بشكل عام.

داء النشواني HATTR لديه تشخيص أفضل مقارنة بالأنواع الأخرى من الداء النشواني لأنه يتطور بشكل أبطأ.

مثل أي حالة صحية ، كلما تم اختبارك وتشخيصك مبكرًا لـ ATTR ، كانت النظرة العامة أفضل. يتعلم الباحثون باستمرار المزيد عن هذه الحالة ، لذلك في المستقبل ، ستكون هناك نتائج أفضل لكلا النوعين الفرعيين.