فرط أوكسالات البول الأولي هو مرض وراثي نادر. يمكن أن يسبب حصوات الكلى والمثانة المتكررة بسبب الإفراط في إنتاج الأوكسالات في البول.
الأوكسالات مادة طبيعية موجودة في جسم الإنسان. يمكن العثور عليه أيضًا في أنواع معينة من الطعام ، مثل:
- البنجر
- شوكولاتة
- التوت البري
قد لا يكون لدى الأشخاص المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي إنزيمات كافية لمنع تراكم الأوكسالات.
يمكن للمادة بعد ذلك الارتباط بالكالسيوم وتكوين حصوات الكلى والمثانة. يمكن أن يتطور المرض إلى مرض الكلى في المرحلة النهائية.
تابع القراءة للتعرف على أنواع فرط أوكسالات البول الأولي ، بالإضافة إلى أعراض وعلاجات المرض.
أنواع فرط أوكسالات البول الأولي
يؤثر فرط أوكسالات البول الأولي على حوالي 1 من كل 58000 شخص حول العالم.
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من فرط أوكسالات البول الأولي ، والتي تختلف في شدتها. يتم تقسيمها إلى فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول والثاني والثالث.
فرط أوكسالات البول الأساسي من النوع الأول
فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول هو أكثر أشكال هذا الاضطراب شيوعًا ، حيث يمثل حوالي 8 حالات من كل 10 حالات.
إنه ناتج عن طفرات في AGXT الجين ، مما يؤدي إلى نقص في إنزيم alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT) ، وهو إنزيم كبدي.
يمكن أن يظهر المرض لدى الأشخاص الصغار مثل الأطفال ، مما يجعل من الصعب عليهم النمو أو زيادة الوزن. يمكن أن يحدث فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول أيضًا أثناء الطفولة أو المراهقة.
قد يعاني الأطفال والأطفال المصابون بهذا المرض من حصوات في الكلى والمسالك البولية يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات أكثر خطورة ، مثل التهابات المسالك البولية المتكررة وآلام البطن. يمكن أن يؤدي إلى تلف الكلى التدريجي والفشل الكلوي في مراحله الأخيرة.
عادة ما يكون فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول أقل حدة إذا حدث في مرحلة البلوغ.
يصيب مرض الكلى المتقدم أو مرض الكلى في مراحله الأخيرة ما بين 20 و 50 بالمائة من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بفرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول في مرحلة البلوغ.
ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص المصابين بهذا المرض قد يعانون فقط من حصوات الكلى العرضية. قد يؤثر المرض على مناطق أخرى من الجسم حيث تتدهور وظائف الكلى.
فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الثاني
يصنف فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الثاني بنقص إنزيم اختزال الجليوكسيلات-هيدروكسي بيروفات اختزال (GRHPR). وهي أقل حدة من فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول وعادة ما يتم تشخيصها في مرحلة الطفولة. يعاني حوالي 10 بالمائة من الأشخاص المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي من هذا النوع.
يسبب فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الثاني أعراضًا مشابهة لتلك الموجودة في النوع الأول ، ولكنه عادةً ما ينتج عنه تواتر أقل في حصوات الكلى والمجرى البولي. كما أنه يتطور لإنهاء مرحلة المرض الكلوي بشكل أبطأ من النوع الأول.
يمكن أن يستمر تراكم الأوكسالات من فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الثاني للتأثير على مناطق أخرى من الجسم ، بما في ذلك:
- عظام
- بشرة
- الأوعية الدموية
- الجهاز العصبي المركزي
فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الثالث
الطفرات في HOGA1 يتسبب الجين في حدوث نقص في إنزيم 4-هيدروكسي-2-أوكسوجلوتارات ألدولاز (HOGA) ، مما يؤدي إلى فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الثالث.
جعلت الحالات المحدودة من فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الثالث من الصعب على الباحثين تحديد التقدم النهائي للمرض. ومع ذلك ، فهو يعتبر الأخف من الأنواع الثلاثة.
قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بهذا المرض بحصوات الكلى أو لا تظهر عليهم أعراض على الإطلاق. من النادر أن يتسبب فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الثالث في الإصابة بأمراض الكلى المزمنة.
أعراض فرط أوكسالات البول الأولي
يمكن أن تختلف أعراض فرط أوكسالات البول الأولي من شخص لآخر. عادةً ما تكون حصوات الكلى وحصوات المسالك البولية هي العلامات الأولى للمرض.
قد تشمل الأعراض الأخرى لفرط أوكسالات البول الأولي ما يلي:
- آلام الظهر الشديدة أو المفاجئة
- قشعريرة
- حمى
- التبول المؤلم (عسر البول)
- ألم مزمن تحت الضلوع على الظهر
- بيلة دموية (دم في البول)
- مستويات عالية من الكالسيوم في الكلى (باستثناء فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الثالث)
- التبول اللاإرادي في مرحلة الطفولة أو صعوبة التحكم في البول
- حث متكرر على التبول
- التهابات المسالك البولية المتكررة
تشخبص
نظرًا لكونه مرضًا نادرًا ، يمكن أن يظل فرط أوكسالات البول الأولي غير معروف لعدة سنوات بعد أن تبدأ في المعاناة من الأعراض.
إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بهذا المرض ، فسوف يقوم بما يلي:
- يعطيك فحصًا جسديًا شاملاً
- تقييم نظامك الغذائي
- انظر إلى تاريخك الطبي
قد يقوم طبيبك أيضًا بما يلي:
- تحليل مستويات الأوكسالات والأيضات في البول
- اختبار مستويات الأوكسالات في دمك
- إجراء تحليل لحصى الكلى
- استخدم التصوير لفحص رواسب أكسالات الكالسيوم أو حصوات الكلى
- إجراء اختبار الحمض النووي للتحقق من الاختلافات الجينية المتعلقة بفرط أوكسالات البول الأولي
قد يطلب طبيبك إجراء اختبارات إضافية ، مثل خزعة الكلى ، أو فحص العين ، أو مخطط صدى القلب ، لمعرفة ما إذا كان فرط أوكسالات البول الأولي يؤثر على باقي الجسم.
علاج فرط أوكسالات البول الأولي
يمكن أن يختلف علاج فرط أوكسالات البول الأولي بناءً على:
- نوع المرض الذي تعاني منه
- شدته
- الأعراض الخاصة بك
- عمرك وصحتك
قد يشمل العلاج فريقًا من المتخصصين يشمل أطباء المسالك البولية وأطباء الكلى (أطباء متخصصون في مشاكل الكلى). تتضمن بعض العلاجات الشائعة لفرط أوكسالات البول الأولي ما يلي:
فغر المعدة
يستخدم فغر المعدة في الغالب للرضع والأطفال. يتضمن هذا العلاج وضع أنبوب رفيع في المعدة من خلال البطن لتوفير السوائل الكافية ، والتي يمكن أن تساعد في منع حصوات الكلى.
الأدوية
قد يوصي طبيبك بتناول سترات البوتاسيوم أو الثيازيدات أو الفوسفات لمنع الأوكسالات والكالسيوم من التبلور.
فيتامين ب 6
غالبًا ما يُنصح بجرعات وصفة طبية من فيتامين ب -6 للأشخاص المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول. وهذا يمكن أن يساعد في تقليل مستويات الأوكسالات في الجسم.
تفتيت الحصى
يستخدم تفتيت الحصوات موجات الصدمة لتفتيت حصوات الكلى والمسالك البولية.
تناول كميات كبيرة من السوائل
شرب الكثير من الماء يمكن أن يساعد في منع حصوات الكلى عن طريق طرد الكلى ومنع تراكم الأوكسالات.
التغييرات الغذائية
قد يوصي الأطباء بتجنب الأطعمة عالية الأوكسالات ، مثل:
- راوند
- فاكهة النجمة
- شوكولاتة
تُستخدم التغييرات الغذائية عمومًا كإجراء وقائي ، وقد لا تحدث فرقًا كبيرًا في تطور فرط أوكسالات البول الأولي.
غسيل الكلى أو زراعة الكلى والكبد
إذا تطور فرط أوكسالات البول الأولي إلى مرض كلوي متقدم أو مرض كلوي في المرحلة النهائية ، فقد تحتاج إلى علاج أكثر قوة ، والذي قد يشمل:
- غسيل الكلى
- زرع الكلى
- زراعة الكبد بالنقل
- الجمع بين زراعة الكبد والكلى
يمكن أن تكون زراعة الأعضاء علاجًا لفرط أوكسالات البول الأولي.
العلاج الجيني
يدرس الباحثون ما إذا كان العلاج الجيني قد يكون علاجًا أو علاجًا محتملًا لفرط أوكسالات البول الأولي. مطلوب مزيد من البحث قبل أن يصبح العلاج الجيني علاجًا سائدًا لفرط أوكسالات البول الأولي.
التقدم والمضاعفات
يمكن أن يتطور النوعان الأول والثاني من فرط أوكسالات البول الأولي في نهاية المطاف إلى مرض الكلى في المرحلة النهائية ، خاصةً إذا تُركت الحالة دون علاج. تختلف السرعة التي يتطور بها المرض من شخص لآخر.
مع انخفاض وظائف الكلى ، قد تواجه مضاعفات أخرى لفرط أوكسالات البول الأولي ، بما في ذلك:
- آلام العظام
- تصلب العظام (تصلب العظام وزيادة كثافتها)
- فقر دم
- كسور متعددة
- ضمور العصب البصري
- اعتلال الشبكية
- مشاكل الأسنان مثل حركة الأسنان والألم وامتصاص الجذور
- تلف الأعصاب
- مشاكل القلب ، مثل عدم انتظام ضربات القلب والتهاب عضلة القلب
- تضيق الأوعية الدموية
- التهاب المفاصل (مرض المفاصل)
- تضخم الطحال أو الكبد
- مشاكل الجلد ، بما في ذلك الشبكية الحية والطفح الجلدي والنخر والغرغرينا في اليدين والقدمين
الوجبات الجاهزة
فرط أوكسالات البول الأولي هو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يسبب تراكم الأوكسالات وحصى البول والكلى المتكررة.
قد تعاني من الأعراض لعدة سنوات قبل أن تحصل على التشخيص. يمتلك الأطباء مجموعة متنوعة من أدوات التشخيص ، بما في ذلك الاختبارات الجينية ، التي يمكنها تحديد ما إذا كنت مصابًا بهذا المرض.
يعد التشخيص والعلاج المبكر أمرًا بالغ الأهمية للحفاظ على وظائف الكلى وإبطاء تقدم فرط أوكسالات البول الأولي.
بدون علاج ، يمكن أن يتطور النوعان الأول والثاني من المرض إلى المرحلة النهائية من الفشل الكلوي.
اعمل مع طبيبك لتحديد المسار الصحيح للعلاج لحالتك.
