أطلقت JDRF أول برنامج من نوعه يهدف إلى الكشف المبكر عن مرض السكري من النوع الأول (T1D) ، والذي تم تصميمه حول مجموعة أدوات اختبار منزلية سهلة الاستخدام.
تسمى مجموعة الاختبار T1Detect والتي طورتها شركة Bay Area Biotech Enable Biosciences ، تبحث مجموعة الاختبار الشخصية الجديدة هذه عن أجسام مضادة ذاتية معينة في الدم والتي تعد أهم علامات T1D.
نظرًا لأن معظم تشخيصات T1D هي أمور مأساوية تهبط بالعديد من الأطفال والبالغين في المستشفى - أحيانًا مع تجارب قريبة من الموت - والغالبية العظمى من الذين تم تشخيصهم حديثًا ليس لديهم أي تحذير أو تاريخ عائلي لهذه الحالة المزمنة ، يمكن أن تكون مجموعة اختبار مثل هذه مغير اللعبة.
على سبيل المثال ، يتذكر توم ويب في ساوث كارولينا بوضوح كابوس تشخيصه بمرض T1D عندما كان في السابعة من عمره ، حيث كانت أسرته تنتقل إلى ولاية مختلفة.
بدون أي تاريخ من مرض السكري في الأسرة ، بدا أن الأعراض سريعة الظهور تأتي من العدم: الحاجة المستمرة إلى استخدام الحمام والعطش الشديد ، والشعور الغامر بالتعب. نظرًا لكونه شابًا جدًا وفي طريقه إلى حالة جديدة ، يقول ويب إنه لم يكن لديه أي فكرة عما كان يحدث لجسده في ذلك الوقت.
"انتقلنا يوم الجمعة وذهبت إلى الطبيب يوم الاثنين. لا أعرف ما هو مستوى السكر في دمي ، لكنني كنت أعاني من DKA (الحماض الكيتوني السكري) ، "يتذكر. "أنا محظوظ لأنني لم أصب في غيبوبة أو أي شيء آخر."
لو كان فحص T1D المبكر متاحًا ، يقول ويب إن عائلته ربما كانت لديها فكرة عن علامات التحذير قبل أن ينتهي به الأمر في غرفة الطوارئ.
بالنسبة لـ Webb والعديد من الأشخاص الآخرين الذين أُلقي بهم فجأة في نهاية حياتهم مع مرض السكري ، يوفر هذا البرنامج الجديد الأمل.
"T1Detect هو برنامج الفحص الأول والوحيد الذي سيمكن عددًا كبيرًا من السكان من معرفة مخاطر الإصابة بـ T1D" ، كما يقول الرئيس التنفيذي لمؤسسة JDRF الدكتور آرون كوالسكي ، الذي يعاني من المرض بنفسه. "تعد هذه المبادرة الرائدة علامة فارقة مهمة بالنسبة إلى JDRF لأنها ستزيد الوعي حول المرحلة المبكرة من T1D ، وتوفر الوصول إلى التعليم الضروري والدعم لأولئك المعرضين للخطر ، وتمهد الطريق لضمان أن يصبح فحص T1D جزءًا من الخدمات الوقائية السريرية الشاملة. . "
فحص هو الأول من نوعه
T1Detect هو فحص دم يتم إجراؤه عن طريق وخز الإصبع ، على غرار فحوصات سكر الدم التقليدية باستخدام وخز الإصبع. يستخدم لوحة الكشف عن الأجسام المضادة (ADAP) ، وهي واحدة من أفضل الطرق لاكتشاف أهم علامات T1D.
الطريقة التي تعمل بها هي تسجيل معلوماتك عبر الإنترنت وطلب المجموعة المنزلية من الشركة المصنعة Enable Biosciences بسعر 55 دولارًا. تقوم JDRF أيضًا بدعمها لأولئك الذين قد لا يكونون قادرين على تحمل التكلفة الكاملة ، بسعر مخفض يبلغ 10 دولارات فقط.
قم بتمكين شحن مجموعة أدوات الاختبار في المنزل في غضون أيام قليلة.
عند وصولها ، استخدم إبرة الوخز المرفقة لعمل وكزة إصبع وإضافة عينة الدم إلى عدة دوائر صغيرة على البطاقة المرفقة قبل إرسالها مرة أخرى إلى الشركة عن طريق البريد لمعالجة النتائج.
تفعيل سوف يؤكد الاستلام بالبريد الإلكتروني ويبدأ في معالجة العينة. قد تستغرق النتائج الكاملة من 4 إلى 6 أسابيع ، مع شرح كامل لما تعنيه هذه النتائج وخطواتك التالية.
تنص JDRF على موقعها على أن "العلماء الممولين من JDRF اكتشفوا أن وجود اثنين أو أكثر من الأجسام المضادة الذاتية - الأجسام المضادة التي يتم توجيهها نحو جسمك ، أو في حالة T1D ، البنكرياس - يعني أن لديك فرصة بنسبة 100٪ تقريبًا من تطوير T1D ".
نظرًا لأن Enable Biosciences تجري عملية الفحص وجمع البيانات ، فإنها ستحتفظ بالبيانات لجميع المشاركين وتخضع للقوانين الحالية مثل HIPAA (قانون التأمين الصحي والمساءلة). من خلال النقر (أو عدم النقر) على مربع في موقع التسجيل ، يمكنك الاشتراك أو إلغاء الاشتراك للسماح أيضًا بمشاركة نتائجك مع JDRF للبحث في المستقبل.
يوضح JDRF لموقع DiabetesMine: "في المستقبل ، قد نجعل البيانات غير المحددة الهوية متاحة لأعضاء مجتمع أبحاث T1D لأغراض معينة".
تعمل JDRF أيضًا مع الشركات والمجموعات الأخرى للترويج لبرنامج الفحص الجديد هذا وتنفيذه:
- MedIQ ، وهي خدمة استشارية وتعليمية للرعاية الصحية مقرها في بالتيمور بولاية ماريلاند ، ستوفر تثقيفًا طبيًا.
- سوف تقدم Nuvera Life Science Consulting في نيو جيرسي المشورة بشأن تصميم البرنامج وعملياته.
- ستوفر مؤسسة Beyond Type 1 (BT1) غير الربحية ومقرها كاليفورنيا ، من خلال تحالفها JDRF ، دعم المجتمع والتعليم والتوعية للمرضى من خلال المجتمع عبر الإنترنت.
- يدعم المتبرعون الأفراد والشركات الراعية لـ JDRF هذا أيضًا ، بما في ذلك الراعي المؤسس Provention Bio ، وهي شركة أدوية بيولوجية مقرها نيوجيرسي تركز على اعتراض ومنع أمراض المناعة الذاتية.
كيف يرتبط هذا بـ TrialNet؟
قد يكون الكثيرون على دراية بـ TrialNet ، وهو تعاون بحثي عالمي لفحص T1D يدعمه JDRF منذ أوائل العقد الأول من القرن الحادي والعشرين. يستهدف هذا البرنامج العائلات التي تم فيها تشخيص عضو واحد أو أكثر بالإصابة بـ T1D ويستكشف الروابط الوراثية المحتملة.
من ناحية أخرى ، تعمل هذه المبادرة الجديدة على توسيع نطاق الفحص المبكر لأولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من T1D.
"الاختلاف الأكبر بين البرامج هو أن برنامج JDRF T1Detect لا يحتوي على أي متطلبات أهلية أو قيود عمرية ،" قال متحدث باسم JDRF لـ DiabetesMine.
تحد متطلبات الأهلية في TrialNet من المشاركة لمن لديهم قريب مع T1D: من 2.5 إلى 45 لمن تم تشخيص أحد الوالدين أو الطفل أو الأشقاء بالفعل ، والأعمار من 2.5 إلى 20 عامًا لقائمة موسعة من أفراد الأسرة بما في ذلك الأجداد والعمات / الأعمام ، و أكثر.
تقول JDRF: "نحن بحاجة إلى معالجة هذه الفجوة". "هناك حاجة كبيرة لزيادة التحري عن مخاطر T1D وهذا البرنامج يوفر نموذجًا مختلفًا للقيام بذلك ، في بيئة مجتمعية ، يضيف ويكمل برامج الفحص الحالية ، مثل TrialNet."
إذا كانت نتيجة اختبار شخص ما إيجابية لـ T1D باستخدام T1Detect ، فسيتم توجيهه على الفور للمتابعة مع TrialNet والبرامج المماثلة لاستكشاف التجارب السريرية وجهود الدعم الأخرى.
نشر الكلمة
سأل برنامج DiabetesMine كلاً من JDRF و BT1 عن التوعية والتعليم الموجهين لأطباء الأسرة وأطباء الرعاية الأولية والمراكز المجتمعية والنقاط الساخنة ذات الدخل المنخفض حيث يمكن لهذا الفحص المبكر أن يحدث فرقًا كبيرًا لعامة السكان.
تقول سارة نويل ، نائبة رئيس المشاركة المجتمعية والتحالفات الاستراتيجية في JDRF ، إنهم سيطلقون التعليم لمتخصصي الرعاية الصحية بدءًا من فبراير 2021. إنها جزء من استراتيجية طويلة الأجل لتعزيز فحص مخاطر T1D كجزء من الرعاية الوقائية السريرية الأولية. يقول.
وتقول إن المواد التعليمية ستتضمن ملخصات بالبريد الإلكتروني وندوة عبر الإنترنت ووحدات تعليمية عبر الإنترنت حول مجموعة متنوعة من الموضوعات ، بما في ذلك:
- أهمية التحدث مع العائلات وأولياء الأمور حول فحص T1D والمخاطر التي يتعرض لها الأطفال
- مراحل T1D ومنع DKA
- أصبحت العلاجات البحثية لإبطاء تقدم T1D متوفرة في البيئات السريرية
- المخاطر المرتبطة بالتشخيص الخاطئ
"سيتم تعزيز هذا التعليم وإتاحته لمقدمي الرعاية الأولية ، وأخصائيي الغدد الصماء ، وأطباء الأطفال ، وأخصائيي الغدد الصماء للأطفال ، والممرضين الممارسين ، ومساعدي الأطباء ، والمتخصصين في رعاية وتعليم مرض السكري ، والممرضات والصيادلة ، وأولئك الذين يهتمون بالمجتمعات المحرومة ،" يقول نويل لمجلة DiabetesMine.
يضيف Beyond Type 1 أنه "يعمل على مجموعة متنوعة من الأشياء لدعم T1Detect ، رقميًا وماديًا ، ويستهدف مجموعة متنوعة من الجماهير."
لماذا تفحص T1D؟
لا جدال في فوائد الفحص المبكر لـ T1D وأصبحت أكثر وضوحًا ، لا سيما بالنظر إلى حقيقة أن 85 بالمائة من T1Ds ليس لديهم تاريخ عائلي ويمكن أن يصل التشخيص فجأة ، مع وجود أعراض قد تهدد الحياة بالفعل.
أكدت دراسة سريرية أجريت عام 2015 من شبكة TrialNet أن 75 بالمائة من الأشخاص الذين لديهم اثنين أو أكثر من الأجسام المضادة المرتبطة بمرض السكري ومستويات السكر في الدم غير الطبيعية سيستمرون في الاعتماد على الأنسولين في غضون 5 سنوات.
مع وضع هذه الإحصائيات في الاعتبار وحقيقة أن 40 بالمائة من مرضى T1D المشخصين حديثًا تظهر عليهم أعراض الحماض الكيتوني السكري في وقت التشخيص ، فلا عجب أن الفحص المبكر هو فكرة جذابة. أثبتت العديد من الدراسات حول العالم بالفعل أن الفحص المسبق لـ T1D يمكن أن ينقذ الأرواح.
كان البحث السريري في أوائل عام 2020 هو أول من اكتشف ونشر نتائج فحص T1D لدى الأطفال في سن ما قبل المدرسة ، مما يدل على أن أطباء الرعاية الأولية في ألمانيا الذين فحصوا على نطاق واسع في عموم السكان كان لهم تأثير كبير على الوعي بمرض السكري. ما يقرب من 25 في المائة من 280 طفل تم فحصهم واصلوا تطوير T1D.
تقول الدكتورة Anette-Gabriele Ziegler ، مؤلفة الدراسة الرئيسية ومديرة معهد أبحاث السكري في Helmholtz Zentrum München في ألمانيا: "سينخفض الفحص ولكنه لن يمنع DKA تمامًا". "بصرف النظر عن الحالات التي تم تفويتها لأنهم صغار جدًا أو لديهم تقدم سريع جدًا في المرض السريري ، هناك أيضًا بعض العائلات التي لن تغير سلوكها عندما يتم تشخيص طفلها مسبقًا."
وما الذي يمكن فعله لوقف T1D إذا أظهر الفحص المبكر أنه يتطور؟
أظهرت دراسة TrialNet التي نُشرت في مجلة New England Journal of Medicine في عام 2019 أن أحد الأساليب العلاجية ممكن باستخدام عقار بحثي يسمى Teplizumab.
كما أظهرت تجربة ثانية تضمنت عقار الجلوبيولين المضاد لخلايا الغدة الصعترية (ATG) ، والذي يستخدم عادة لمنع رفض زرع الكلى ، تأثيرات إيجابية مماثلة في إبطاء أو وقف تقدم المرض.
شعور بالأمل
قبل كل شيء ، يقدم خيار T1Detect الجديد الأمل.
في ولاية ماساتشوستس ، تتذكر سارة فايس كيف أدى مرض السكري غير المشخص إلى ظهور أعراض الحماض الكيتوني السكري وموت ابنها جوردان البالغ من العمر 9 سنوات. كان ذلك في يناير 2003 ، بعد أن حاولت فايس إقناع الأطباء المحليين برؤية ابنها بسبب العطش الشديد والتبول في الفراش وفقدان الوزن والخمول الذي كانوا يلاحظونه. تجاهلت ممرضة عاجلة علامات التحذير هذه وقيءه على أنها إنفلونزا وأخبرت فايس بمراقبة أعراضه بدلاً من رؤية الطفل.
توفي جوردان في صباح اليوم التالي أثناء نومه.
"عليك أن تعرف ما الذي تبحث عنه مسبقًا لتلك الأعراض الأكثر حدة و DKA لأن أجراس الإنذار هذه لا يمكن أن تنطلق عندما يعاني شخص ما من أعراض الأنفلونزا" ، كما تقول. "ربما يمكن أن يؤدي اختبار الفحص المبكر إلى زيادة الوعي إذا ظهرت هذه العلامات التحذيرية."
إنديانا D-Mom Hope Burton تتذكر الرعب الذي تعرضت له عندما دخل ابنها المراهق المستشفى في DKA خلال رحلة فرقة مدرسية إلى Disney World في سنته الأخيرة في عام 2014. طارت العائلة إلى فلوريدا ، مرعوبة بعد سماع الأخبار ، وعادوا بعد يومين من تلقي معلومات جديدة عن مرض السكري. مع درس مدته 5 دقائق فقط في المستشفى ، يقول بيرتون إنهم لم يكونوا مستعدين لهذا الوضع الطبيعي الجديد.
قالت لـ DiabetesMine: "لقد كان كابوسًا". "لا يوجد أي شخص لديه علاقة بالدم في أي من جانبي عائلتنا ، لذلك لم يكن الفحص في أذهاننا وخرج التشخيص من الجانب الأيسر. لست متأكدًا مما كان يمكن أن يفعله الفحص المبكر ، لكنه يوفر شعورًا بالأمل لأولئك الذين ليس لديهم أي صلة بالعائلة. ربما كانت ستغير هذه المقدمة المخيفة وغير المتوقعة لـ T1D بالنسبة لنا ".
الشيء نفسه ينطبق على ليزي ماكنزي في ميسوري ، التي تم تشخيصها بشكل غير متوقع في سن 28 عندما ذهبت إلى الطبيب بسبب التهاب الشعب الهوائية. كانت تشعر بالضيق لمدة شهرين مع الأعراض التقليدية: التبول المتكرر ، وفقدان الوزن ، والنوم باستمرار.
ولكن لم يتم التعرف على الحقيقة إلا بعد تحاليل الدم بعد زيارتها الشخصية: "مرض السكري على مستوى الطوارئ" ، وهو أقل من DKA.
عند التشخيص ، علمت أن مستوى A1C لديها كان مرتفعًا بشكل خطير عند 11 بالمائة. لا أحد في عائلتها يعيش مع هذه الحالة.
كانت محظوظة للغاية لأنها لم تختبر DKA أو سقطت فاقدًا للوعي.
"لقد أنقذ الالتحاق به مبكرًا (بالصدفة) حياتي ، لكنني أعتقد أنها فكرة رائعة أن يكون لدي فحص مبكر. كانت ستساعدني كثيرًا "، كما تقول.
