ما هي متلازمة عين القطة؟

ملخص

متلازمة عين القط (CES) ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة شميد-فراكارو ، هي اضطراب وراثي نادر جدًا يظهر عادةً عند الولادة.

يحصل على اسمه من نمط العين المميز الموجود في حوالي نصف الأفراد المصابين. قد يعاني الأشخاص المصابون بـ CES من عيب يسمى الورم القولوني يؤدي إلى استطالة حدقة العين ، والتي تشبه عين القطة.

يسبب CES العديد من الأعراض الأخرى التي تختلف في شدتها ، بما في ذلك:

• - عيوب في القلب
• علامات الجلد
• رتق الشرج
• مشاكل في الكلى

يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من CES من حالة خفيفة جدًا ويعانون من أعراض قليلة أو معدومة. قد يعاني البعض الآخر من حالة خطيرة ويعانون من مجموعة من الأعراض.

أعراض متلازمة عين القط

أعراض CES متغيرة للغاية. قد يعاني الأشخاص المصابون بـ CES من مشاكل مع:

• عيون
• آذان
• الكلى
• قلب
• الأعضاء التناسلية
• المسالك المعوية

قد يصاب بعض الأشخاص ببعض الميزات والأعراض فقط. بالنسبة للآخرين ، تكون الأعراض خفيفة جدًا لدرجة أن المتلازمة قد لا يتم تشخيصها فعليًا.

تشمل الميزات الأكثر شيوعًا لـ CES ما يلي:

• كولوبوما العين. يحدث هذا عندما يفشل الشق في الجزء السفلي من العين في الانغلاق أثناء التطور المبكر ، مما يؤدي إلى شق أو فجوة. قد يؤدي سرطان القولون الحاد إلى عيوب في الرؤية أو العمى.
• علامات الجلد أو الحفر قبل التجويف. هذا عيب في الأذن يسبب نموًا صغيرًا للجلد (علامات) أو انخفاضًا طفيفًا (حفر) أمام الأذنين.
• رتق الشرج. هذا عندما تكون القناة الشرجية غائبة. يجب أن تصحح الجراحة ذلك.

يعاني حوالي خمسي الأشخاص الذين يعانون من CES من هذه الأعراض الثلاثة ، والتي يشار إليها باسم "ثالوث الأعراض الكلاسيكي". ومع ذلك ، فإن كل حالة من حالات CES فريدة من نوعها.

تشمل الأعراض الأخرى لـ CES ما يلي:

• تشوهات العين الأخرى ، مثل الحول (عبور العينين) أو وجود عين صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين من جانب واحد)
• فتحة الشرج الصغيرة أو الضيقة (تضيق الشرج)
• ضعف السمع الخفيف
• عيوب القلب الخلقية
• عيوب الكلى ، مثل التخلف في إحدى الكليتين أو كليهما ، أو عدم وجود كلية ، أو وجود كلية إضافية
• عيوب الجهاز التناسلي ، مثل تخلف الرحم (للإناث) ، أو غياب المهبل (للإناث) ، أو الخصيتين المعلقة (للذكور)
• الإعاقات الذهنية ، والتي عادة ما تكون خفيفة
• عيوب الهيكل العظمي ، مثل الجنف (انحناء العمود الفقري) ، والاندماج غير الطبيعي لعظام معينة في العمود الفقري (اندماج العمود الفقري) ، أو عدم وجود أصابع معينة
• فتق
• رتق القناة الصفراوية (عندما تفشل القنوات الصفراوية في التطور أو التطور بشكل غير طبيعي)
• الحنك المشقوق (إغلاق غير كامل لسقف الفم)
• قصر القامة
• ملامح الوجه غير الطبيعية ، مثل طيات الجفن المائلة للأسفل ، والعيون المتباعدة على نطاق واسع ، والفك السفلي الصغير

أسباب متلازمة عين القط

CES هو اضطراب وراثي يحدث عند وجود مشكلة في كروموسومات الشخص.

الكروموسومات هي هياكل تحمل معلوماتنا الجينية. يمكن العثور عليها في نواة خلايانا. لدى البشر 23 كروموسومًا مزدوجًا. كل واحد لديه:

• ذراع قصير مكتوب عليه "p"
• ذراع طويلة مكتوب عليها الحرف "q"
• منطقة حيث يتصل الذراعين ، تسمى السنترومير

عادة ، يكون لدى الناس نسختان من الكروموسوم 22 ، لكل منهما ذراع قصير يسمى 22p وذراع طويلة تسمى 22q. يمتلك الأشخاص المصابون بـ CES نسختين إضافيتين من الذراع القصيرة ومنطقة صغيرة من الذراع الطويلة للكروموسوم 22 (22pter-22q11). هذا يسبب تطور غير طبيعي خلال مراحل الجنين والجنين.

السبب الدقيق لـ CES غير معروف. لا يتم توريث الكروموسومات الإضافية عادةً من أحد الوالدين ، بل تظهر بشكل عشوائي عندما يحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا التناسلية.

في هذه الحالات ، يكون للوالدين صبغيات طبيعية. تحدث CES في حالة واحدة فقط من بين كل 50000 إلى 150.000 ولادة حية ، حسب تقديرات المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.

ومع ذلك ، هناك عدد قليل من الحالات الموروثة من CES. إذا كنت تعاني من هذه الحالة ، فهناك خطر كبير من أن تمرر الكروموسوم الإضافي لأطفالك.

تشخيص متلازمة عين القطة

قد يلاحظ الطبيب أولاً وجود عيب خلقي يمكن أن يقترح CES قبل ولادة الطفل باختبار الموجات فوق الصوتية. تستخدم الموجات فوق الصوتية الموجات الصوتية لإنتاج صورة للجنين. قد يكشف عن بعض العيوب المميزة لـ CES.

إذا لاحظ طبيبك هذه الميزات على الموجات فوق الصوتية ، فقد يطلب إجراء اختبارات متابعة ، مثل بزل السلى. أثناء بزل السلى ، يأخذ طبيبك عينة من السائل الأمنيوسي لتحليلها.

يمكن للأطباء تشخيص CES من خلال وجود مادة كروموسومية إضافية من الكروموسوم 22q11. يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص. قد يشمل هذا الاختبار:

• التنميط النووي. ينتج عن هذا الاختبار صورة لكروموسومات الشخص.
• الإسفار في الموقع التهجين (FISH). يمكنه اكتشاف وتحديد تسلسل DNA معين على الكروموسوم.

بمجرد تأكيد CES ، من المرجح أن يقوم طبيبك بإجراء اختبارات إضافية للكشف عن أي تشوهات أخرى قد تكون موجودة ، مثل عيوب القلب أو الكلى.

قد تشمل هذه الاختبارات:

• الأشعة السينية واختبارات التصوير الأخرى
• تخطيط القلب الكهربائي (EKG)
• تخطيط صدى القلب
• فحص العين
• اختبارات السمع
• اختبارات الوظائف المعرفية

علاج متلازمة عين القط

تعتمد خطة العلاج لـ CES على أعراض الفرد. قد يشمل العلاج فريقًا من:

• أطباء الأطفال
• الجراحين
• أخصائيو القلب (أطباء القلب)
• أخصائيو الجهاز الهضمي
• أخصائيو العيون
• جراحة العظام

لا يوجد علاج لـ CES حتى الآن ، لذلك يتم توجيه العلاج نحو كل عرض محدد. قد يشمل ذلك:

• الأدوية
• جراحة لتصحيح رتق الشرج ، وتشوهات الهيكل العظمي ، وعيوب الأعضاء التناسلية ، والفتق ، وغيرها من المشاكل الجسدية
• علاج بدني
• علاج بالممارسة
• العلاج بهرمون النمو للأشخاص ذوي القامة القصيرة جدًا
• التربية الخاصة لذوي الإعاقات الذهنية

آفاق للأشخاص الذين يعانون من متلازمة عين القط

يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من CES بشكل كبير. يعتمد ذلك على شدة الحالة ، خاصة إذا كانت هناك مشاكل في القلب أو الكلى. يمكن أن يؤدي علاج الأعراض الفردية في هذه الحالات إلى إطالة العمر.

يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ CES من تشوهات حادة في الطفولة المبكرة ، مما قد يؤدي إلى متوسط ​​العمر المتوقع أقصر بكثير. ومع ذلك ، بالنسبة لمعظم الناس في CES ، لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع عادةً.

إذا كان لديك CES وتخطط للحمل ، فقد ترغب في التحدث إلى مستشار وراثي حول مخاطر نقل الحالة.