مرض ويلسون

ما هو مرض ويلسون؟

مرض ويلسون ، المعروف أيضًا باسم التنكس الكبدي العدسي والتنكس العدسي التدريجي ، هو اضطراب وراثي نادر يسبب تسمم النحاس في الجسم. يصيب حوالي 1 من كل 30000 شخص حول العالم.

في الجسم السليم ، يقوم الكبد بتصفية النحاس الزائد ويطلقه عبر البول. مع مرض ويلسون ، لا يستطيع الكبد إزالة النحاس الزائد بشكل صحيح.ثم يتراكم النحاس الإضافي في أعضاء مثل الدماغ والكبد والعينين.

التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية لوقف تقدم مرض ويلسون. قد يشمل العلاج تناول الأدوية أو إجراء زراعة الكبد. يمكن أن يؤدي تأخير العلاج أو عدم تلقيه إلى فشل الكبد أو تلف الدماغ أو حالات أخرى تهدد الحياة.

تحدث إلى طبيبك إذا كان لعائلتك تاريخ من مرض ويلسون. يعيش العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة حياة طبيعية وصحية.

علامات وأعراض مرض ويلسون

تختلف علامات وأعراض مرض ويلسون بشكل كبير ، اعتمادًا على العضو المصاب. يمكن أن يخطئوا في أمراض أو حالات أخرى. لا يمكن اكتشاف مرض ويلسون إلا عن طريق الطبيب ومن خلال الاختبارات التشخيصية.

مرتبط بالكبد

قد تشير الأعراض التالية إلى تراكم النحاس في الكبد:

• ضعف
• اشعر بالتعب
• فقدان الوزن
• غثيان
• التقيؤ
• فقدان الشهية
• متلهف، متشوق
• اليرقان أو اصفرار الجلد
• وذمة ، أو تورم في الساقين والبطن
• ألم أو انتفاخ في البطن
• الأورام الوعائية العنكبوتية ، أو الأوعية الدموية المرئية الشبيهة بالفرع على الجلد
• تشنجات العضلات

العديد من هذه الأعراض ، مثل اليرقان والوذمة ، هي نفسها في حالات أخرى مثل الكبد والفشل الكلوي. سيُجري طبيبك عدة اختبارات قبل تأكيد تشخيص مرض ويلسون.

العصبية

يمكن أن يتسبب تراكم النحاس في الدماغ في ظهور أعراض مثل:

• الذاكرة أو الكلام أو ضعف البصر
• مشي غير طبيعي
• الصداع النصفي
• سيلان اللعاب
• الأرق
• الخراقة مع اليدين
• تغيرات الشخصية
• تغيرات في المزاج
• كآبة
• مشاكل في المدرسة

في المراحل المتقدمة ، قد تشمل هذه الأعراض تشنجات عضلية ونوبات وألم عضلي أثناء الحركة.

حلقات كايسر فلايشر وإعتام عدسة العين عباد الشمس

سيتحقق طبيبك أيضًا من وجود حلقات Kayser-Fleischer (K-F) وإعتام عدسة العين في العين. حلقات K-F هي تغيرات غير طبيعية في لون العين إلى اللون البني الذهبي بسبب ترسبات النحاس الزائد. تظهر حلقات K-F في حوالي 97 بالمائة من الأشخاص المصابين بمرض ويلسون.

يظهر إعتام عدسة العين في عباد الشمس لدى 1 من كل 5 أشخاص مصابين بمرض ويلسون. هذا مركز مميز متعدد الألوان مع مكبرات صوت تشع للخارج.

أعراض أخرى

يمكن أن يسبب تراكم النحاس في الأعضاء الأخرى ما يلي:

• تلون مزرق في الأظافر
• حصى الكلى
• هشاشة العظام المبكرة ، أو نقص كثافة العظام
• التهاب المفاصل
• اضطرابات الحيض
• ضغط دم منخفض

ما سبب الإصابة بمرض ويلسون ومن هم المعرضون لخطر الإصابة به؟

طفرة في ATP7B الجين ، الذي يرمز إلى نقل النحاس ، يسبب مرض ويلسون. يجب أن ترث الجين من كلا الوالدين حتى تصاب بمرض ويلسون. قد يعني هذا أن أحد والديك مصاب بالمرض أو يحمل الجين.

يمكن أن يتخطى الجين جيلاً كاملاً ، لذلك قد ترغب في النظر إلى أبعد من والديك أو إجراء اختبار جيني.

كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟

قد يصعب على الأطباء تشخيص مرض ويلسون في البداية. تتشابه الأعراض مع المشكلات الصحية الأخرى مثل التسمم بالمعادن الثقيلة والتهاب الكبد الوبائي والشلل الدماغي.

في بعض الأحيان ، سيكون طبيبك قادرًا على استبعاد مرض ويلسون بمجرد ظهور الأعراض العصبية وعدم وجود حلقة K-F مرئية. ولكن هذا ليس هو الحال دائمًا للأشخاص الذين يعانون من أعراض خاصة بالكبد أو ليس لديهم أعراض أخرى.

سيسألك الطبيب عن أعراضك ويسألك عن التاريخ الطبي لعائلتك. سيستخدمون أيضًا مجموعة متنوعة من الاختبارات للبحث عن الضرر الناجم عن تراكمات النحاس.

اختبار بدني

أثناء الفحص البدني ، سيقوم طبيبك بما يلي:

• افحص جسمك
• استمع للأصوات في البطن
• افحص عينيك تحت ضوء ساطع بحثًا عن حلقات K-F أو إعتام عدسة العين
• يختبر مهاراتك الحركية والذاكرة

فحوصات مخبرية

بالنسبة لاختبارات الدم ، سيقوم طبيبك بسحب عينات وتحليلها في المختبر للتحقق مما يلي:

• تشوهات في إنزيمات الكبد
• مستويات النحاس في الدم
• انخفاض مستويات السيرولوبلازمين ، وهو بروتين ينقل النحاس عبر الدم
• جين متحور ، ويسمى أيضًا الاختبار الجيني
• انخفاض سكر الدم

قد يطلب منك طبيبك أيضًا جمع البول لمدة 24 ساعة للبحث عن تراكم النحاس.

ما هو اختبار السيرولوبلازمين؟ »

اختبارات التصوير

قد يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) في إظهار أي تشوهات في الدماغ ، خاصة إذا كنت تعاني من أعراض عصبية. لا يمكن لهذه النتائج تشخيص الحالة ، لكنها يمكن أن تساعد في تحديد التشخيص أو مدى تقدم الحالة.

سيبحث طبيبك عن إشارات جذعية الدماغ الضعيفة وتلف الدماغ والكبد.

خزعة الكبد

قد يقترح طبيبك أخذ خزعة من الكبد للبحث عن علامات التلف وارتفاع مستويات النحاس. إذا وافقت على هذا الإجراء ، فقد تحتاج إلى التوقف عن تناول بعض الأدوية والصيام لمدة ثماني ساعات مسبقًا.

سيضع طبيبك مخدرًا موضعيًا قبل إدخال إبرة لأخذ عينة من الأنسجة. يمكنك طلب المهدئات ومسكنات الألم ، إذا لزم الأمر. قبل العودة إلى المنزل ، ستحتاج إلى الاستلقاء على جانبك لمدة ساعتين والانتظار لمدة ساعتين إلى أربع ساعات إضافية.

إذا اكتشف طبيبك وجود مرض ويلسون ، فقد ينصح إخوتك بإجراء اختبار جيني أيضًا. يمكن أن يساعد في تحديد ما إذا كنت أنت أو أفراد عائلتك الآخرون معرضون لخطر نقل مرض ويلسون.

قد ترغب أيضًا في التفكير في إجراء فحص مستقبلي لمولودك الجديد إذا كنت حاملاً وتعاني من مرض ويلسون.

كيف يتم علاج مرض ويلسون؟

يعتمد العلاج الناجح لمرض ويلسون على التوقيت أكثر من العلاج الدوائي. غالبًا ما يحدث العلاج على ثلاث مراحل ويجب أن يستمر مدى الحياة. إذا توقف الشخص عن تناول الأدوية ، يمكن أن يتراكم النحاس مرة أخرى.

المرحلة الأولى

العلاج الأول هو إزالة النحاس الزائد من الجسم من خلال العلاج بالمخلبات. تشمل العوامل الخلبية أدوية مثل د-بنسيلامين وتراينتين أو سيبرين. ستزيل هذه الأدوية النحاس الزائد من أعضائك وتطلقه في مجرى الدم. ستقوم الكلى بعد ذلك بترشيح النحاس في البول.

تراينتين له آثار جانبية أبلغ عنها أقل من د-بنسيلامين. تشمل الآثار الجانبية المحتملة د-بنسيلامين ما يلي:

• حمى
• متسرع
• مشاكل الكلى
• مشاكل نخاع العظام

سيقدم طبيبك جرعات أقل من الأدوية المخلبية إذا كنت حاملاً ، لأنها يمكن أن تسبب تشوهات خلقية.

المرحلة الثانية

الهدف من المرحلة الثانية هو الحفاظ على المستويات الطبيعية للنحاس بعد إزالته. سيصف لك طبيبك الزنك أو رباعيوموليبدات إذا انتهيت من العلاج الأول أو لم تظهر عليك أي أعراض ولكنك مصاب بمرض ويلسون.

الزنك يؤخذ عن طريق الفم على شكل أملاح أو خلات (جالزين) يمنع الجسم من امتصاص النحاس من الأطعمة. قد يكون لديك اضطراب طفيف في المعدة من تناول الزنك. قد يرغب الأطفال المصابون بمرض ويلسون ولكن ليس لديهم أعراض في تناول الزنك لمنع تدهور الحالة أو إبطاء تقدمها.

المرحلة الثالثة

بعد أن تتحسن الأعراض وتصبح مستويات النحاس لديك طبيعية ، سترغب في التركيز على علاج الصيانة طويل المدى. يتضمن ذلك العلاج المستمر بالزنك أو الخالب ومراقبة مستويات النحاس بانتظام.

يمكنك أيضًا التحكم في مستويات النحاس لديك عن طريق تجنب الأطعمة ذات المستويات العالية ، مثل:

• فاكهة مجففة
• الكبد
• الفطر
• المكسرات
• المحار
• شوكولاتة
• الفيتامينات

قد ترغب في التحقق من مستويات المياه في المنزل أيضًا. قد يكون هناك نحاس إضافي في مياهك إذا كان منزلك يحتوي على أنابيب نحاسية.

يمكن أن تستغرق الأدوية من أربعة إلى ستة أشهر لتعمل في الشخص الذي يعاني من الأعراض. إذا لم يستجب الشخص لهذه العلاجات ، فقد يحتاج إلى زراعة كبد. يمكن أن تساعد زراعة الكبد الناجحة في علاج مرض ويلسون. تبلغ نسبة نجاح عمليات زراعة الكبد 85٪ بعد عام واحد.

كيفية التحضير لخزعة الكبد »

التجارب السريرية

هناك عدد قليل من المراكز الطبية لديها تجارب سريرية لعقار جديد يسمى WTX101. طورت شركة Wilson Theraputics هذا الدواء لعلاج مرض ويلسون. يحمل مادة كيميائية تسمى tetrathiomolybdate ، والتي تمنع الجسم من امتصاص النحاس. لقد ثبت أنه فعال للأشخاص في المراحل المبكرة من داء ويلسون ، وخاصة الأشخاص الذين يعانون من أعراض عصبية. انقر هنا للعثور على مزيد من المعلومات حول مركز في منطقتك.

ما هي النظرة المستقبلية لمرض ويلسون؟

كلما اكتشفت مبكرًا ما إذا كان لديك جين مرض ويلسون ، كان تشخيصك أفضل. يمكن أن يتطور مرض ويلسون إلى فشل كبدي وتلف في الدماغ إذا تُرك دون علاج.

يمكن أن يساعد العلاج المبكر في عكس المشكلات العصبية وتلف الكبد. قد يمنع العلاج في مرحلة لاحقة مزيدًا من تقدم المرض ، ولكنه لن يؤدي دائمًا إلى استعادة الضرر. قد يتعين على الأشخاص في المراحل المتقدمة تعلم كيفية إدارة أعراضهم على مدار حياتهم.

هل يمكنك منع مرض ويلسون؟

مرض ويلسون هو جين موروث ينتقل من الآباء إلى أطفالهم. إذا كان الوالدان لديهما طفل مصاب بمرض ويلسون ، فمن المحتمل أن يكون لديهما أطفال آخرون مصابين بهذه الحالة أيضًا.

على الرغم من أنه لا يمكنك منع مرض ويلسون ، إلا أنه يمكنك تأخير ظهور الحالة أو إبطاء ظهورها. إذا اكتشفت أنك مصاب بمرض ويلسون مبكرًا ، فقد تتمكن من منع ظهور الأعراض عن طريق تناول أدوية مثل الزنك. يمكن للأخصائي الوراثي مساعدة الآباء في تحديد المخاطر المحتملة لنقل مرض ويلسون إلى أطفالهم.

الخطوات التالية

حدد موعدًا مع طبيبك إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه مصابًا بداء ويلسون أو تظهر عليه أعراض فشل الكبد. أكبر مؤشر لهذه الحالة هو تاريخ العائلة ، لكن الجين المتحور يمكن أن يتخطى جيلًا. قد ترغب في طلب اختبار جيني جنبًا إلى جنب مع الاختبارات الأخرى التي يحددها طبيبك.

سترغب في بدء العلاج فورًا إذا تم تشخيصك بمرض ويلسون. يمكن أن يساعد العلاج المبكر في منع الحالة أو تأخيرها ، خاصةً إذا لم تظهر عليك الأعراض بعد. تشمل الأدوية عوامل مخلبية والزنك وقد يستغرق مفعولها ما يصل إلى ستة أشهر. حتى بعد عودة مستويات النحاس إلى طبيعتها ، يجب أن تستمر في تناول الأدوية ، لأن مرض ويلسون هو حالة تستمر مدى الحياة.