كيف يتم توريث فقر الدم المنجلي؟

ما هو فقر الدم المنجلي؟

فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية موجودة منذ الولادة. تحدث العديد من الحالات الوراثية بسبب جينات متغيرة أو متحولة من والدتك أو والدك أو كلا الوالدين.

الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي لديهم خلايا دم حمراء على شكل هلال أو منجل. يرجع هذا الشكل غير المعتاد إلى حدوث طفرة في جين الهيموجلوبين. الهيموجلوبين هو جزيء موجود في خلايا الدم الحمراء يسمح لها بتوصيل الأكسجين إلى الأنسجة في جميع أنحاء الجسم.

يمكن أن تؤدي خلايا الدم الحمراء على شكل منجل إلى مجموعة متنوعة من المضاعفات. بسبب شكلها غير المنتظم ، يمكن أن تنحشر داخل الأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى أعراض مؤلمة. بالإضافة إلى ذلك ، تموت الخلايا المنجلية أسرع من خلايا الدم الحمراء النموذجية ، مما قد يؤدي إلى فقر الدم.

يمكن وراثة بعض الحالات الوراثية ، وليس كلها ، من أحد الوالدين أو كليهما. فقر الدم المنجلي هو أحد هذه الحالات. نمط الوراثة الخاص به هو صفة متنحية. ماذا تعني هذه الشروط؟ كيف بالضبط ينتقل فقر الدم المنجلي من الوالدين إلى الطفل؟ تابع القراءة لمعرفة المزيد.

ما الفرق بين الجين السائد والمتنحي؟

يستخدم علماء الوراثة المصطلحين المسيطر والمتنحي لوصف احتمالية انتقال سمة معينة إلى الجيل التالي.

لديك نسختان من كل جين من جيناتك - واحدة من والدتك والأخرى من والدك. كل نسخة من الجين تسمى أليل. قد تتلقى أليلًا سائدًا من كل والد أو أليل متنحي من كل والد أو واحد من كل منهما.

عادة ما تتجاوز الأليلات السائدة الأليلات المتنحية ، ومن هنا جاء اسمها. على سبيل المثال ، إذا ورثت أليلًا متنحيًا من والدك وأليلًا مهيمنًا من والدتك ، فستظهر عادةً الصفة المرتبطة بالأليل السائد.

تم العثور على سمة فقر الدم المنجلي على أليل متنحي لجين الهيموجلوبين. هذا يعني أنه يجب أن يكون لديك نسختان من الأليل المتنحي - واحدة من والدتك والأخرى من والدك - للحصول على الحالة.

الأشخاص الذين لديهم نسخة سائدة ونسخة متنحية من الأليل لن يكونوا مصابين بفقر الدم المنجلي.

هل فقر الدم المنجلي وراثي أم مرتبط بالجنس؟

يشير الصبغي الجسدي والمرتبط بالجنس إلى الكروموسوم الذي يوجد عليه الأليل.

تحتوي كل خلية في جسمك عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات. من كل زوج ، يرث كروموسوم واحد من والدتك والآخر من والدك.

يشار إلى أول 22 زوجًا من الكروموسومات باسم autosomes وهي نفسها بين الذكور والإناث.

يسمى الزوج الأخير من الكروموسومات بالكروموسومات الجنسية. تختلف هذه الكروموسومات بين الجنسين. إذا كنت أنثى ، فقد تلقيت كروموسوم X من والدتك وكروموسوم X من والدك. إذا كنت ذكرًا ، فقد تلقيت كروموسوم X من والدتك وكروموسوم Y من والدك.

ترتبط بعض الحالات الوراثية بالجنس ، مما يعني أن الأليل موجود على كروموسوم الجنس X أو Y. البعض الآخر وراثي ، مما يعني أن الأليل موجود على أحد الجسيمات الذاتية.

أليل فقر الدم المنجلي هو صبغي جسدي ، مما يعني أنه يمكن العثور عليه في واحد من 22 زوجًا آخر من الكروموسومات ، ولكن ليس على الكروموسوم X أو Y.

كيف يمكنني معرفة ما إذا كنت سأمرر الجين لطفلي؟

من أجل الإصابة بفقر الدم المنجلي ، يجب أن يكون لديك نسختان من أليل الخلية المنجلية المتنحية. لكن ماذا عن أولئك الذين لديهم نسخة واحدة فقط؟ يُعرف هؤلاء الأشخاص باسم الناقلين. يقال إن لديهم سمة الخلايا المنجلية ، لكن ليس لديهم فقر الدم المنجلي.

الناقلات لها أليل واحد سائد وأليل متنحي مرة واحدة. تذكر أن الأليل السائد عادةً ما يتجاوز الأليل المتنحي ، لذلك لا تظهر على حاملات المرض عمومًا أي أعراض للحالة. لكن لا يزال بإمكانهم تمرير الأليل المتنحي إلى أطفالهم.

فيما يلي بعض الأمثلة على السيناريوهات لتوضيح كيفية حدوث ذلك:

• السيناريو 1. لا يوجد لدى أي من الوالدين أليل الخلية المنجلية المتنحية. لن يعاني أي من أطفالهم من فقر الدم المنجلي أو يكون حاملاً للأليل المتنحي.
• السيناريو 2. أحد الوالدين هو الناقل بينما الآخر ليس كذلك. لن يعاني أي من أطفالهم من فقر الدم المنجلي. ولكن هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يكون الأطفال حاملين للعدوى.
• السيناريو 3. كلا الوالدين حاملين. هناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يتلقى أطفالهم أليلين متنحيين ، مما يسبب فقر الدم المنجلي. هناك أيضًا فرصة بنسبة 50 بالمائة أن تصبح شركة نقل. أخيرًا ، هناك أيضًا فرصة بنسبة 25٪ ألا يحمل أطفالهم الأليل على الإطلاق.
• السيناريو الرابع: أحد الوالدين ليس حاملًا ، لكن الآخر يعاني من فقر الدم المنجلي. لن يعاني أي من أطفالهم من فقر الدم المنجلي ، لكنهم سيكونون جميعًا حاملين له.
• السيناريو 5. أحد الوالدين حامل والآخر مصاب بفقر الدم المنجلي. هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يصاب الأطفال بفقر الدم المنجلي واحتمال بنسبة 50 في المائة أن يكونوا حاملين له.
• السيناريو السادس: يعاني كلا الوالدين من فقر الدم المنجلي. سيصاب جميع أطفالهم بفقر الدم المنجلي.

كيف أعرف ما إذا كنت مشغل شبكة جوال؟

إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بفقر الدم المنجلي ، ولكنك لا تعاني منه بنفسك ، فقد تكون حاملًا له. إذا كنت تعرف أن الآخرين في عائلتك لديهم هذا المرض ، أو لم تكن متأكدًا من تاريخ عائلتك ، فيمكن أن يساعد اختبار بسيط في تحديد ما إذا كنت تحمل أليل الخلية المنجلية.

سيأخذ الطبيب عينة دم صغيرة ، عادة من طرف الإصبع ، ويرسلها إلى المختبر لتحليلها. بمجرد أن تصبح النتائج جاهزة ، سيقوم مستشار وراثي بمراجعتها معك لمساعدتك على فهم مخاطر نقل الأليل إلى أطفالك.

إذا كنت تحمل الأليل المتنحي ، فمن الجيد أن يقوم شريكك بإجراء الاختبار أيضًا. باستخدام نتائج كلا الاختبارين ، يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة كلاكما على فهم كيف أن فقر الدم المنجلي قد يؤثر أو لا يؤثر على أي أطفال في المستقبل لديكما معًا.

الخط السفلي

فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية لها نمط وراثي وراثي متنحي. هذا يعني أن الحالة ليست مرتبطة بالكروموسومات الجنسية. يجب أن يتلقى شخص ما نسختين من الأليل المتنحي من أجل الحصول على الحالة. يشار إلى الأشخاص الذين لديهم أليل سائد وواحد متنحي على أنهم حاملون.

هناك العديد من سيناريوهات الوراثة المختلفة لفقر الدم المنجلي ، اعتمادًا على الجينات الوراثية لكلا الوالدين. إذا كنت قلقًا من إمكانية قيامك أنت أو شريكك بنقل الأليل أو الحالة إلى أطفالك ، فيمكن أن يساعدك اختبار جيني بسيط في التنقل في جميع السيناريوهات المحتملة.