كل ما تحتاج لمعرفته حول الوذمة الوعائية الوراثية

الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) هي حالة وراثية نادرة تحدث في العائلات. إنه يؤثر على ما يقدر بنحو 1 من 50000 إلى 150.000 شخص في جميع أنحاء العالم.

HAE يسبب "نوبات" أو نوبات من التورم الشديد. من المرجح أن يؤثر هذا التورم على وجهك ويديك وقدميك وأعضائك التناسلية. قد يؤثر أيضًا على الجهاز الهضمي أو مجرى الهواء أو أجزاء أخرى من الجسم ، مما قد يهدد حياتك.

توقف لحظة لمعرفة المزيد عن هذه الحالة ، بما في ذلك خيارات العلاج والمحفزات والمزيد.

علاج

هناك هدفان رئيسيان لعلاج HAE: للتخفيف من أعراض النوبة وتقليل تواتر تلك النوبات.

معالجة الأعراض

لعلاج نوبة حادة من أعراض HAE ، قد يصف طبيبك أحد الأدوية التالية:

• مثبطات C1 ، مثل Berinert أو Ruconest
• إكالانتيد (كالبيتور)
• icatibant (فيرازير)

تسمى هذه الأدوية أحيانًا بالعلاجات عند الطلب. يمكن لطبيبك مساعدتك في معرفة وقت وكيفية استخدامها.

إذا كنت تواجه صعوبة في التنفس أثناء نوبة ، فيجب عليك استخدام الأدوية عند الطلب إذا كانت متوفرة. ثم اتصل برقم 911 أو اذهب إلى قسم الطوارئ لمتابعة الرعاية.

لعلاج صعوبات التنفس الشديدة ، قد يحتاج طبيبك إلى إجراء إجراء طبي مثل التنبيب أو بضع القصبة الهوائية لفتح مجرى الهواء.

منع الأعراض

للمساعدة في تقليل تكرار النوبات ، قد يصف لك طبيبك أحد الأدوية التالية:

• مثبطات C1 ، مثل Cinryze أو Haegarda
• لاناديلوماب فلايو (تاكزيرو)
• العلاج بهرمون الأندروجين ، مثل دانازول
• في بعض الحالات ، الأدوية المضادة للفيبرين ، مثل حمض إبسيلون أمينوكابرويك (أميكار) أو حمض الترانيكساميك (ليستيدا ، سيكلوكابرون)

قد يشجعك طبيبك أيضًا على إجراء تغييرات في نمط الحياة للحد من تعرضك لمحفزات معينة. على سبيل المثال ، قد يساعد تقليل التوتر العاطفي في منع نوبات الأعراض.

الصور

أعراض

تظهر أعراض HAE عادةً لأول مرة في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

أثناء النوبة ، قد تواجه أيًا من الأعراض التالية:

• تورم في وجهك أو يديك أو قدميك أو أعضائك التناسلية أو أجزاء أخرى من الجسم
• ألم في البطن أو غثيان أو قيء أو إسهال بسبب تورم الجهاز الهضمي
• صعوبة في البلع أو التحدث أو التنفس إذا كان التورم يؤثر على مجرى الهواء

حوالي ثلث الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد الوبائي يصابون بطفح جلدي. انها ليست حكة أو مؤلمة.

إذا أصبت بتورم في مجرى الهواء ، فقد يتسبب ذلك في مشاكل في التنفس تهدد الحياة. من المهم الحصول على العلاج والبحث عن خدمات الطوارئ على الفور.

أنواع

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من HAE. كل نوع ناتج عن طفرات جينية مختلفة.

تتسبب الطفرات الجينية الثلاثة في أن ينتج جسمك الكثير من البراديكينين ، وهو جزء من البروتين يساعد في إحداث الالتهاب.

يتسبب براديكينين في حدوث تغييرات في جدران الأوعية الدموية التي تجعلها أكثر نفاذية أو تسربًا.

هذا يسمح للسوائل الزائدة بالتسرب من الأوعية الدموية إلى الأنسجة الأخرى ، مما يؤدي إلى التورم.

اكتب 1

يشكل النوع 1 HAE حوالي 85 بالمائة من جميع حالات HAE.

إنه ناتج عن طفرات في SERPING1 الجين. يخبر هذا الجين جسمك بكيفية إنتاج مثبط C1 ، وهو بروتين يحد من إنتاج البراديكينين.

إذا كانت لديك طفرات جينية تسبب النوع 1 HAE ، فلن ينتج جسمك ما يكفي من مثبطات C1.

النوع 2

يمثل النوع 2 HAE حوالي 15 بالمائة من جميع حالات HAE.

على غرار النوع 1 ، تسببه طفرات في SERPING1 الجين.

إذا كانت لديك طفرات جينية تسبب النوع 2 HAE ، فسوف ينتج جسمك مثبط C1 الذي لا يعمل بشكل صحيح.

النوع 3

النوع 3 HAE نادر جدًا. السبب الدقيق غير معروف دائمًا ، ولكن بعض حالاته ناتجة عن طفرات في F12 الجين.

يعطي هذا الجين جسمك تعليمات لصنع عامل التخثر XI ، وهو بروتين يلعب دورًا في إنتاج البراديكينين.

إذا ورثت الطفرات الجينية التي تسبب النوع 3 HAE ، فسوف ينتج جسمك عامل تخثر مفرط النشاط XII.

محفزات

إذا كان لديك HAE ، فقد تجد أن بعض المحفزات تسبب نوبات من الأعراض تتطور أو تتفاقم.

تشمل المحفزات الشائعة ما يلي:

• اصابات جسدية
• إجراءات الأسنان أو الجراحة
• العدوى الفيروسية
• ضغط عاطفي

قد تواجه أيضًا نوبات من الأعراض دون سبب معروف.

الآفاق

متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من HAE هو نفسه عامة السكان ، وفقًا لبحث حديث.

يمكن أن يسبب HAE صعوبات في التنفس تهدد الحياة إذا كنت تعاني من تورم في مجرى الهواء. عندما يحدث ذلك ، من الضروري الحصول على العلاج على الفور.

إذا كنت تعاني من صعوبات في التنفس أثناء نوبة من الأعراض ، فتناول الأدوية عند الطلب إذا كان لديك في متناول اليد. ثم اتصل برقم 911 أو توجه مباشرة إلى قسم الطوارئ.

تشخبص

تتشابه بعض أعراض HAE مع أعراض الحالات الأخرى. على سبيل المثال ، يمكن أن تسبب تفاعلات الحساسية أيضًا تورمًا وأعراضًا معدية معوية وصعوبات في التنفس.

لتشخيص سبب الأعراض ، سيجري طبيبك أولاً تقييمًا سريريًا شاملاً ويسألك عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي.

إذا اشتبه طبيبك في أن أعراضك ناتجة عن HAE ، فسيطلب إجراء اختبارات الدم للتحقق من مستوى بعض البروتينات في دمك. قد يطلبون أيضًا إجراء اختبارات جينية للتحقق من وجود طفرات جينية معينة.

يحدث HAE بسبب الطفرات الجينية التي قد تنتقل من الأب إلى الطفل. هذا يعني أن الحالة تميل إلى السارية في العائلات.

ومع ذلك ، يمكن أن تتسبب الطفرات العفوية في تطور المرض لدى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.

تغيير نمط الحياة

إذا كان لديك HAE ، فإن الحد من تعرضك للمثيرات قد يساعد في منع نوبات الأعراض. قد تساعدك بعض التغييرات في نمط الحياة أيضًا على إدارة الآثار الجسدية والعاطفية والاجتماعية للحالة.

على سبيل المثال ، قد يكون من المفيد:

• استعد لعمل الأسنان أو الجراحة. إذا كان لديك عمل أسنان أو إجراءات طبية أخرى مجدولة ، أخبر طبيبك. قد يصفون دواءً لتقليل خطر تعرضك لهجوم أعراض.
• خطط للسفر بعناية. قبل السفر للعمل أو المتعة ، تعلم أين وكيف يمكنك الحصول على المساعدة في حالة الطوارئ. ضع في اعتبارك تجنب الرحلات إلى المناطق التي يصعب فيها الوصول إلى الرعاية الطبية.
• اتخذ خطوات للحد من التوتر العاطفي وتخفيفه. حاول ألا تتحمل المزيد من الالتزامات في العمل أو المنزل مما يمكنك إدارته بشكل مريح. احرص على تخصيص وقت لأنشطة تخفيف التوتر ، مثل اليوجا أو القراءة أو قضاء وقت ممتع مع أحبائك.
• قابل أخصائي الصحة العقلية إذا لزم الأمر. يمكن أن يكون للعيش مع حالة نادرة مثل HAE تأثير على صحتك العقلية. يمكن أن يساعدك اختصاصي الصحة العقلية في تطوير استراتيجيات التأقلم وخطة العلاج إذا لزم الأمر.
• انضم لمجموعة دعم. قد يمنحك التواصل مع الأشخاص الآخرين الذين يعيشون مع HAE شعورًا بالدعم الاجتماعي والعاطفي. قد تتمكن أيضًا من مشاركة النصائح العملية مع بعضكما البعض لإدارة HAE.

إذا كنت تجد صعوبة في إدارة الآثار الجسدية أو العاطفية أو الاجتماعية لـ HAE ، فأخبر طبيبك أو الأعضاء الآخرين في فريقك الصحي.

قد يقومون بتعديل خطة العلاج الخاصة بك ، أو تقديم نصائح لإدارة الحالة ، أو إحالتك إلى مصادر أخرى للدعم في مجتمعك.

الوجبات الجاهزة

بدون علاج ، يميل HAE إلى التسبب في نوبات متكررة من الأعراض. قد يساعد الحصول على العلاج في تخفيف الأعراض الحادة وتقليل تكرار النوبات. هذا يمكن أن يحسن صحتك الجسدية والعقلية ، بينما يسمح لك أن تعيش حياة كاملة مع HAE.

تحدث إلى طبيبك أو أعضاء آخرين في فريقك الصحي لمعرفة المزيد حول خيارات العلاج المحتملة لـ HAE.